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J-GLOBAL ID：201702287263291098   整理番号：17A1675689

徐州地域における354例の難聴患者におけるGJB2およびSLC26A4遺伝子突然変異のスクリーニング分析について,分析を行い,以下の結果を得た。【JST・京大機械翻訳】

An Analysis of GJB2 and SLC26A4 Gene Mutation Screening of Deafness Patients in Xuzhou Area

著者 (8件)： Yan Zhiqiang (解放軍第97医院耳鼻咽喉 -頭頚外科 徐州 221004;解放軍総医院耳鼻咽喉 -頭頚外科) ,  Lu Yu (第三軍医大学西南医院医学遺伝中心) ,  Wang Yanfei (解放軍総医院耳鼻咽喉 -頭頚外科) ,  Zhang Xiuju (解放軍総医院耳鼻咽喉 -頭頚外科) ,  Duan Hong (解放軍総医院耳鼻咽喉 -頭頚外科) ,  Cheng Jing (第三軍医大学西南医院医学遺伝中心) ,  Yuan Huijun (第三軍医大学西南医院医学遺伝中心) ,  Han Dongyi (解放軍総医院耳鼻咽喉 -頭頚外科)
資料名： Tingli Xue Ji Yanyujibing Zazhi  (Tingli Xue Ji Yanyujibing Zazhi)
巻： 25  号： 2  ページ： 157-160  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3010A  ISSN： 1006-7299  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:分子遺伝学のレベルから、徐州市の重度及び極重度感音性難聴患者の病因学的特徴を検討する。方法:徐州市の特殊教育学校において354例の重度または極重度感音性難聴患者の血液サンプルを採集し、DNAを抽出し、SNPscan技術を用いて、そのGJB2とSLC26A4遺伝子突然変異を検出し、遺伝子突然変異の検出率と突然変異形式を分析した。【結果】GJB2またはSLC26A4の遺伝子突然変異は,165人の患者(46.61%,165/354)において検出され,108人(30.51%,108/354)においてGJB2遺伝子突然変異が検出された。50例(14.12%、50/354)は複合ヘテロ接合突然変異、58例(16.38%、58/354)はホモ接合突然変異であり、その中の235delC遺伝子のホモ接合突然変異は54例であった;57例(16.10%,57/354)でSLC26A4遺伝子突然変異が検出され,その中でヘテロ接合変異は37例(10.45%,37)354,ホモ接合突然変異は20例(5.65%,20/354)で,すべて919-2A>Gホモ接合突然変異であった。結論:GJB2とSLC26A4遺伝子は徐州地区の重度または極重度感音性難聴者の中でよく見られる病原遺伝子であり、235delCはGJB2遺伝子突然変異の主な形式であり、919-2A>GはSLC26A4遺伝子突然変異の主な形式である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *患者 ,  *変異 ,  DNA【核酸】 ,  病因 ,  *スクリーニング ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  ホモ接合 ,  GJB2遺伝子 ,  検出率 ,  血液サンプル ,  分子遺伝学 ,  *SLC26A4遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Deafness ,  GJB2 ,  SLC26A4 ,  M utation

分類 (3件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  耳鼻咽喉科の臨床医学一般  (GQ01030Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 地域 ,  難聴 ,  患者 ,  SLC26A4遺伝子 ,  突然変異 ,  スクリーニング ,  分析