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J-GLOBAL ID：201702287974470683   整理番号：17A1504738

2色素性乾皮症相補性C群患者とXPC Q320X変異体の機能的研究における4種の新しいXPC変異の同定【Powered by NICT】

Identification of four novel XPC mutations in two xeroderma pigmentosum complementation group C patients and functional study of XPC Q320X mutant

著者 (7件)： Gu Yajuan (Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, China) ,  Chang Xiaodan (Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Dai Shan (Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Song Qinghua (Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China) ,  Zhao Hongshan (Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Peking University, Beijing, China) ,  Zhao Hongshan (Human Disease Genomics Center, Peking University, Beijing, China) ,  Lei Pengcheng (Department of Dermatology, Peking University Third Hospital, Beijing, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 628  ページ： 162-169  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 色素性乾皮症(XP)は日光過敏症を特徴とする稀な,劣性遺伝性疾患と臨床的および遺伝的不均一性と皮膚癌の高い発生率である。は神経学的症状のないXPCの典型的な症状を示す二名の非血縁中国人患者を収集した。XPC遺伝子の直接配列決定は,患者1はI VS1+1G>Aとc.958C>T変異を行い,患者2はc545_546delTAとc.2257_2258insC変異を有することを明らかにした。全てのこれら四種類の変異はXPC遺伝子における未成熟末端コドン(PTC)を紹介した。ナンセンス変異c.958C>Tは欠失変異体Q320Xを得た,包括的ゲノム修復動力学のためのその機能を検討した。過剰発現したQ320X変異体はDNA損傷部位に局在できるが,CPDおよび6-4PP修復に欠損がある。PTCsのリードスルーは遺伝病の治療への新しいアプローチである。アミノグリコシドはQ320X変異体の完全な長さの蛋白質発現を有意に増加させることを見出したが,NER欠損はin vitroで救済されなかった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  in vitro実験 ,  ナンセンス突然変異 ,  *変異 ,  DNA損傷 ,  *色素性乾皮症 ,  欠失突然変異 ,  皮膚腫瘍 ,  *相補性 ,  ゲノム ,  劣性
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 色素性乾皮症 ,  相補性群C(XPC) ,  Mutation ,  ヌクレオチド除去修復(NER) ,  未熟終止コドン ,  Readthrough

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 色素性乾皮症 ,  相補性 ,  患者 ,  変異体 ,  研究 ,  変異 ,  同定