爪先天性足底カルスのプロテオームプロファイリング【Powered by NICT】

Rice Robert H.; Durbin-Johnson Blythe P.; Salemi Michelle; Schwartz Mary E.; Rocke David M.; Phinney Brett S.

文献

J-GLOBAL ID：201702288039950012 整理番号：17A1389740

爪先天性足底カルスのプロテオームプロファイリング【Powered by NICT】

Proteomic profiling of Pachyonychia congenita plantar callus

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資料名：
巻： 165 ページ： 132-137 発行年： 2017年
JST資料番号： T0073A ISSN： 1874-3919 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

ボールからのカルス試料と足のアーチ,テープ円で収集した,ショットガンプロテオームプロファイリングにより比較した。先天性爪肥厚症被験者はKRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16またはKRT17に変異を示した採取し,蛋白質はタンデム質量分析による消化と分析した。影響を受けない対照被験者からの試料と比較して,KRT6AまたはKRT16変異を有する被験者からのものは正常からプロファイルで最も差を示したが,KRT6CまたはKRT17変異を有する被験者からのものは正常からわずかな違いを示した。KRT6B変異を有する被験者からのプロファイルは蛋白質プロファイルの違いで中程度であった。正常プロファイルからの逸脱の程度は一貫して異なることを足のボールからのカルスにおける多数の蛋白質の発現により推定することができた。対照的に,足のアーチからの蛋白質プロファイルはほとんど影響されなかった。結果は正常な表現型からの逸脱の定量的評価と治療の効果の非侵襲的モニタリングのための基礎を提供する。先天性爪肥厚症の基本的欠損(ケラチン変異)と衰弱症状(重症足底のとう痛)との間の関係はほとんど理解されていないオーファン疾患である。本研究は,蛋白質プロファイルはとう痛が生じる表皮で変化する程度を検討した。結果は変異ケラチンは,蛋白質プロファイルの摂動を誘発する程度で大きく異なることを示した。著しく変化した蛋白質レベルとこれらの場合,カルスプロファイルをモニターする治療効果の客観的尺度を提供するかもしれない。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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生物学的機能

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