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J-GLOBAL ID：201702288204340993   整理番号：17A1684495

遅発型ポリカルボキシラーゼ欠乏症1例【JST・京大機械翻訳】

Case report of late onset multiple carboxylase deficiency

著者 (7件)： Zhao Hong (475000,開封市儿童医院急診科) ,  Ma Yongtao (475000,開封市儿童医院急診科) ,  Xu Dongsheng (475000,開封市儿童医院急診科) ,  Sun Yajun (475000,開封市儿童医院内分泌科) ,  Wang Yong (475000,開封市儿童医院内分泌科) ,  Zhang Nuofang (475000,開封市儿童医院重症医学科) ,  Xu Huimin (475000,開封市儿童医院急診科)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 5  ページ： 390-391  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 多カルボキシル化酵素欠損症(muhiple carboxylase deficiencies,MCDs)は小児科で稀に見られる常染色体劣性遺伝代謝疾患である。患児は全カルボキシル化酵素合成酵素(holocarboxylase synthetase,HLCS)或いは生物酵素(biotinidase,BT)の欠乏により、生物を効果的又は循環利用することができず、多種のビオチン依存的なカルボキシラーゼの不活性化を招くことが知られており、多くの研究が行われている。....・・・.は、生物活性に影響を与えることができない。.・・・・.により、その活性を低下させる可能性がある。生体の糖類、脂肪、アミノ酸などの代謝過程に影響を与える[1]。2015年6月に開封市の小児病院で遅発型ポリカルボキシラーゼ欠乏症患児1例を治療した。現在以下に報告を行う。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 小児科学 ,  酵素 ,  生物活性 ,  *C-Cリガーゼ ,  アミノ酸 ,  カルボキシ化 ,  代謝性疾患 ,  代謝 ,  酵素的合成 ,  不活性化
準シソーラス用語： 小児病院 ,  患児 ,  常染色体劣性遺伝 ,  酵素欠損症 ,  *欠乏症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  医学教育  (GA01040F)

タイトルに関連する用語 (2件)： カルボキシラーゼ ,  欠乏症