落屑症候群:落屑症候群の遺伝学的関連研究によるLOXL1の疾患抵抗性希少バリアントならびに5つの新しい疾患感受性座位の同定

AUNG Tin; LEE Mei Chin; HAUSER Michael; PERERA Shamira A; CHAN Anita S Y; CHONG Yaan Fun; NG Xiao Yu; GOH Shuang Ru; CHEN Yueming; YONG Victor H K; CHENG Ching-Yu; ATALAY Eray; WONG Tien Yin; ALLINGHAM R Rand; MILEA Dan; VITHANA Eranga N; KHOR Chiea Chuen; AUNG Tin; PERERA Shamira A; CHAN Anita S Y; HUSAIN Rahat; CHENG Ching-Yu; WONG Tien Yin; MILEA Dan; AUNG Tin; CHENG Ching-Yu; WONG Tien Yin; VITHANA Eranga N; OZAKI Mineo; OZAKI Mineo; SUGIMOTO Takako; CHUMAN Hideki; LEE Mei Chin; CHAN Anita S Y; CHENG Ching-Yu; MILEA Dan; SCHLOETZER-SCHREHARDT Ursula; ZENKEL Matthias; BERNER Daniel; HOJA Ursula; WELGE-LUESSEN Ulrich-Christoph; MARDIN Christian; KRUSE Friedrich E; THORLEIFSSON Gudmar; THORSTEINSDOTTIR Unnur; STEFANSSON Kari; MIZOGUCHI Takanori; IGO Robert P, Jr.; BAILEY Jessica N Cooke; HAINES Jonathan L; HARIPRIYA Aravind; WILLIAMS Susan E; CARMICHAEL Trevor R; ASTAKHOV Yury S; ASTAKHOV Sergei Y; AKOPOV Eugeny L; EMELYANOV Anton; DUBINA Michael; ORR Andrew C; GASTON Daniel; BEDARD Karen; GREER Wenda L; BURDON Kathryn P; MILLS Richard A; SOUZEAU Emmanuelle; CRAIG Jamie E; BURDON Kathryn P; HEWITT Alex W; NAKANO Satoko; KUBOTA Toshiaki; MORI Kazuhiko; IKEDA Yoko; UENO Morio; SOTOZONO Chie; KINOSHITA Shigeru; ABU-AMERO Khaled; AL-OBEIDAN Saleh A; ABU-AMERO Khaled; HAUSER Michael; CHALLA Pratap; HERNDON Leon; ALLINGHAM R Rand; HAUSER Michael; LI Zheng; FOO Jia Nee; SOH Raphael Q; SIM Kar Seng; XIE Zhicheng; CHEONG Augustine W O; MOK Shi Qi; SOO Hui Meng; CHEN Xiao Yin; PEH Su Qin; HENG Khai Koon; HILLMER Axel M; HIBBERD Martin L; DAVILA Sonia; KHOR Chiea Chuen; PRAKADEESWARI Gopalakrishnan; SARAVANAN Vijayan; CHERECHEANU Alina Popa; CHERECHEANU Alina Popa; KANG Jae H; PASQUALE Louis R; NELSON Sarah; HAYASHI Ken; MANABE Shin-ichi; KAZAMA Shigeyasu; ZARNOWSKI Tomasz; KOSIOR-JARECKA Ewa; LUKASIK Urszula; INOUE Kenji; IRKEC Murat; KASIM Burcu; COCA-PRADOS Miguel; ALVAREZ Lydia; GARCIA Montserrat; GONZALEZ-IGLESIAS Hector; RODRIGUEZ-CALVO Pedro P; FERNANDEZ-VEGA CUETO Luis

文献

J-GLOBAL ID：201702288318082913 整理番号：17A0879133

落屑症候群:落屑症候群の遺伝学的関連研究によるLOXL1の疾患抵抗性希少バリアントならびに5つの新しい疾患感受性座位の同定

Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci

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資料名：
巻： 49 号： 7 ページ： 993-1004 発行年： 2017年07月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

落屑症候群(XFS)は続発緑内障の既知のリスク因子として最も一般的なものであり,全世界で失明の主要な原因となっている。2つの遺伝子,LOXL1およびCACNA1AのバリアントとXFSとの関連が報告されているが,LOXL1との関連については人種により一貫しない結果が得られていた。XFSの遺伝学的基盤の詳細を明らかにするために,国際的規模でXFS症例を収集し,LOXL1との精密な関連解析を実施するとともに,XFSに関連する新規バリアントの同定を試みた。9カ国からのXFS症例および対照の高深度なリシークエンス解析により,LOXL1遺伝子上の疾患抵抗性希少対立遺伝子が同定された〔p.Phe407,オッズ比(OR)=25,P=2.9×10<sup>-14</sup>〕。また,24カ国からのXFS症例および対照のゲノムワイド関連解析(GWAS)とそれに続く18カ国での再現解析により,7つの有意な疾患感受性座位が同定された(P<5×10<sup>-8</sup>)。関連を示すシグナルは,13q12(POMP),11q23.3(TMEM136),6p21(AGPAT1),3p24(RBMS3),5q23(SEMA6A近傍)から検出された。これらの知見は,XFSの発症メカニズムに対する生物学的な考察を可能にし,本疾患の生物学において自然発生したLOXL1遺伝子上の希少バリアントの潜在的な関与を強く示すものである。Copyright Nature Japan KK 2019

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先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異 , 遺伝学研究法

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