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J-GLOBAL ID：201702288327249986   整理番号：17A1556504

DOMINO優性障害に関連する遺伝子を予測するための機械学習の利用【Powered by NICT】

DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders

著者 (8件)： Quinodoz Mathieu (Department of Computational Biology, Unit of Medical Genetics, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Royer-Bertrand Beryl (Department of Computational Biology, Unit of Medical Genetics, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Royer-Bertrand Beryl (Division of Genetic Medicine, Lausanne University Hospital (CHUV), 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Cisarova Katarina (Department of Computational Biology, Unit of Medical Genetics, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Di Gioia Silvio Alessandro (Department of Computational Biology, Unit of Medical Genetics, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Superti-Furga Andrea (Division of Genetic Medicine, Lausanne University Hospital (CHUV), 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Rivolta Carlo (Department of Computational Biology, Unit of Medical Genetics, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland) ,  Rivolta Carlo (Department of Genetics and Genome Biology, University of Leicester, Leicester LE1 9HN, UK)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 4  ページ： 623-629  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2対立遺伝子の遺伝と劣性条件と対照的に,メンデル遺伝病のための支配的な(単一対立遺伝子)変異の同定はより困難であり,有質量背景雑音(典型的には400:1過剰比)として作用する良性異型接合変異体の豊度のためであった。次世代シークエンシング(NGS)スクリーンにおける偽陽性のオーバーフローを低減するために,支配的な変化を有することがドミノ,遺伝子の尤度を評価するツールを開発した。病原性の一般的に使用される予測因子とは異なり,ドミノは遺伝子のではなく,変異体の特性であることが特徴を考慮に入れた。特徴の広いアレイ(N=432)を含むことから判別情報を抽出するための機械学習アプローチを使用した。ゲノムデータ,日内,および種間保存,遺伝子発現,蛋白質-蛋白質相互作用,蛋白質構造など。ドミノの反復構造はメンデル条件のための良く確立された遺伝パターンを有する985遺伝子に訓練プロセスを含み,その判別力を最適化する交差検証を繰り返した。病原性変異を有する99新しく発見された遺伝子で検証した場合,同アルゴリズムは優れた最終性能を示し,0.92の曲線下面積(AUC)であった。さらに,知的障害やてんかん患者のNGSデータの実集合のドミノによる教師なし解析は既知遺伝子を認識する正確に九つの新しい候補を予測し,非常に高い信頼性であった。要約すると,ドミノは,高い感度と特異性を持つ候補遺伝子の優勢を推論,病的ヒトゲノムの解析を扱う任意のNGSパイプラインへの有用な補完となるとするロバストで信頼できるツールである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *機械学習 ,  最適化 ,  変異 ,  てんかん ,  対立遺伝子 ,  アルゴリズム ,  病原性 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  信頼性 ,  ロバスト性 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  特異性 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 優性 ,  障害 ,  遺伝子 ,  予測 ,  機械学習