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J-GLOBAL ID：201702288386692823   整理番号：17A0110110

先天性無虹彩患者のPAX6遺伝子突然変異【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of Pax6 in Chinese patients with congenital aniridia

著者 (5件)： Hao Peng (Tianjin Key Lab of Ophthalmology and Visual Science,Tianjin Eye Institute,Tianjin Eye Hospital,Clinical College of Ophthalmology, Tianjin Medical University) ,  Ying Ming (Tianjin Key Lab of Ophthalmology and Visual Science,Tianjin Eye Institute,Tianjin Eye Hospital,Clinical College of Ophthalmology, Tianjin Medical University) ,  Han Ruifang (Tianjin Key Lab of Ophthalmology and Visual Science,Tianjin Eye Institute,Tianjin Eye Hospital,Clinical College of Ophthalmology, Tianjin Medical University) ,  Wang Liming (Tianjin Key Lab of Ophthalmology and Visual Science,Tianjin Eye Institute,Tianjin Eye Hospital,Clinical College of Ophthalmology, Tianjin Medical University) ,  Li Ningdong (Department of Ophthalmology, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University)
資料名： Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi  (Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi)
巻： 34  号： 10  ページ： 900-904  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3116A  ISSN： 2095-0160  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 背景先天性無虹彩症は稀な先天性常染色体優性遺伝疾患であり、双眼無虹彩を表現し、現在ペアードボックス遺伝子6(PAX6)の突然変異は先天性無虹彩と関係があることが知られている。【目的】先天性無虹彩症患者におけるPAX6遺伝子突然変異を研究する。方法:2012年8月から2015年10月までの間に天津市眼科病院で受診した先天性無虹彩患者11例、3つの先天性無虹彩家系からの6例の患者及び5例の散発性症例を含め、すべての患者は通常の眼科検査を受けた。すべての患者の末梢血静脈血の3MLを採取し、DNA分離キットのマニュアルで記述された標準プロセスに従ってDNAを抽出し、PAX6とELP4遺伝子の全エクソン、エキソン5’と3’末端とイントロンPin接部配列、SIMO配列に対してPCR増幅を行った。患者のPAX6遺伝子の配列を,直接配列決定と多重連結プローブ増幅(MLPA)により分析し,500例の眼の異常な前節患者の配列決定結果と比較した。【結果】すべての患者は,視力が手動/眼であったが,1人の患者には水晶体脱臼があった。直接配列決定の結果、AN-01家系における3例の患者はいずれもPAX6遺伝子Cを携帯していることが分かった。688G>T(P.230X)突然変異、5例の散発症例のうち3例はPAX6遺伝子突然変異があり、それぞれC.468G>A(P. W156X)、C.613C>T(P.205X)とCであった。141+2T>C突然変異,C。688G>T(PE230X)は新たに発見された突然変異である。AN-02家系の1例の患者、AN-03家系の2例の患者及び2例の散発性症例は直接シークエンシングとMLPA検証により、PAX6、ELP4遺伝子及びSIMOフラグメントの突然変異は認められなかった。500人の正常個体には上記の突然変異は認められなかった。結論:先天性無虹彩はPAX6遺伝子の突然変異によって引き起こされ、C.688G>T(P. E230X)は新たに発見されたPAX6変異体であり、PAX6遺伝子の突然変異を拡大した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  眼科学 ,  *突然変異 ,  マニュアル ,  PCR法 ,  末梢血 ,  DNA【核酸】 ,  *患者 ,  視力 ,  イントロン ,  家系 ,  MLPA法 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  常染色体優性遺伝 ,  *Pax6遺伝子

著者キーワード (4件)： Congenital aniridia ,  Gene mutation ,  Pax6 gene ,  Mutation screening

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  微生物生理一般  (EG03051L)

タイトルに関連する用語 (3件)： 無虹彩 ,  患者 ,  Pax6