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J-GLOBAL ID：201702288413509595   整理番号：17A1484808

RASopathiesのCARNET研究結果に罹患した患者における心臓欠陥,罹患率および死亡率【Powered by NICT】

Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results

著者 (30件)： Calcagni Giulio (Department of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Limongelli Giuseppe (Cardiologia SUN, Monaldi Hospital, II University of Naples, Naples, Italy) ,  D’Ambrosio Angelo (Multifactorial Disease and Complex Phenotype Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Gesualdo Francesco (Multifactorial Disease and Complex Phenotype Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Digilio M. Cristina (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Baban Anwar (Department of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Albanese Sonia B. (Department of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Versacci Paolo (Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Sapienza University, Rome, Italy) ,  De Luca Enrica (Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Sapienza University, Rome, Italy) ,  Ferrero Giovanni B. (Department of Pediatric and Public Health Sciences, Citta della Salute e della Scienza, University of Turin, Italy) ,  Baldassarre Giuseppina (Department of Pediatric and Public Health Sciences, Citta della Salute e della Scienza, University of Turin, Italy) ,  Agnoletti Gabriella (Department of Pediatric and Public Health Sciences, Citta della Salute e della Scienza, University of Turin, Italy) ,  Banaudi Elena (Department of Pediatric and Public Health Sciences, Citta della Salute e della Scienza, University of Turin, Italy) ,  Marek Jan (Cardiorespiratory Unit, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK) ,  Marek Jan (UCL Institute of Cardiovascular Science, London, UK) ,  Kaski Juan P. (Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Great Ormond Street Hospital, London, UK) ,  Kaski Juan P. (UCL Institute of Cardiovascular Science, London, UK) ,  Tuo Giulia (Cardiorespiratory Unit, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK) ,  Tuo Giulia (UCL Institute of Cardiovascular Science, London, UK) ,  Russo M. Giovanna (Cardiologia SUN, Monaldi Hospital, II University of Naples, Naples, Italy) ,  Pacileo Giuseppe (Cardiologia SUN, Monaldi Hospital, II University of Naples, Naples, Italy) ,  Milanesi Ornella (Department of Woman and Child’s Health, Pediatric Cardiology, University of Padova, Padua, Italy) ,  Messina Daniela (Department of Woman and Child’s Health, Pediatric Cardiology, University of Padova, Padua, Italy) ,  Marasini Maurizio (Cardiovascular Department, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy) ,  Cairello Francesca (Cardiovascular Department, Giannina Gaslini Institute, Genoa, Italy) ,  Formigari Roberto (Cardiology and Cardiac Surgery, Sant’Orsola Malpighi Hospital, Bologna, Italy) ,  Brighenti Maurizio (Cardiology and Cardiac Surgery, Sant’Orsola Malpighi Hospital, Bologna, Italy) ,  Dallapiccola Bruno (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Tartaglia Marco (Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesu Children’s Hospital and Research Institute, Rome, Italy) ,  Marino Bruno (Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Sapienza University, Rome, Italy)
資料名： International Journal of Cardiology  (International Journal of Cardiology)
巻： 245  ページ： 92-98  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1233A  ISSN： 0167-5273  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RASopathiesはRAS-MAPKカスケードのシグナル伝達因子をコードする遺伝子における突然変異によって起きる,発生学的疾患である。本研究の目的は,分子的に確認されたRASオパシー患者における罹患率と死亡率の包括的な記述を提供することであった。CArdiac Rasopathyネットワーク(CARNET)に参加している七ヨーロッパ心臓センターで実施された多施設,観察,遡及的研究。RASオパシーの確認した分子診断の371名の患者の臨床記録をレビューした。死亡率は粗死亡率,累積生存と制限された推定平均生存として記述した。多変数回帰分析は,介入および全体の予後の数に変異遺伝子の影響を評価した。心臓欠陥は症例の80.3%で発生した,それらのほぼ半分は少なくとも1つの介入を受けた。全体として,粗死亡率は0.29/100患者であった。累積生存率は98.8%,98.2%,97.7%,94.3%であり,1 5 10,および20歳であった。20年の追跡調査での制限された推定平均生存期間は19.6年であった。十患者が死亡した(全コホートの2.7%であった;心臓欠陥患者の3.4%)。肥大型心筋症(H CM)と年齢<2歳以上の若年成人と同様に,両心室閉塞とPTPN11変異を有する被験者と患者は心臓死のより高いリスクを有していた。介入のリスクはPTPN11変異を持つNoonan症候群と肺動脈弁狭窄症を有する個体で高かった。全体として,死亡率は比較的低く,H CM,両心室流出路閉塞とPTPN11変異の間の特異的な会合は,初期死亡率,即時術後イベントと突然死を含むと関連しているように見えた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *罹患率 ,  遺伝子 ,  急死 ,  閉塞 ,  *死亡率 ,  肥大型心筋症 ,  回帰分析 ,  突然変異 ,  *患者 ,  子供 ,  追跡調査 ,  *心臓 ,  *先天性心疾患 ,  心室
準シソーラス用語： PTPN11遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ヌーナン症候群 ,  RASopathies ,  先天性心欠損 ,  小児 ,  肥大型心筋症

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： RASopathies ,  研究 ,  罹患 ,  患者 ,  心臓欠陥 ,  罹患率 ,  死亡率