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J-GLOBAL ID：201702288719917459   整理番号：17A1653937

Xq25-26欠損によって引き起こされた眼脳症候群の出生前診断とフォローアップ【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis and follow-up of a case with Lowe syndrome caused by interstitial deletion of Xq25-26

著者 (7件)： Zhu Xiangyu (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Li Jie (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Ru Tong (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Zhu Ruifang (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Dai Chenyan (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Wang Wanjun (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心) ,  Hu Yali (210008,南京大学医学院附属南京鼓楼医院婦産科、江蘇省産前診断中心)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 2  ページ： 236-239  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:多種類の方法を用いて、一つの家族歴のない眼脳症候群を診断することを総合的に行う。方法:超音波装置を用いて詳細な胎児構造スクリーニングを行い、発見された胎児脳異常に対して磁気共鳴を応用し、更なる検査を行う。染色体マイクロアレイ分析(chromosomal microarray analysis,CMA)を用いて胎児と妊婦に対して遺伝学的検査を行った。結果:超音波による胎児の両眼の先天性白内障を発見し、頭蓋の後頭の幅が広くなった。磁気共鳴検査により、胎児の脳発育不良が発見され、CMA染色結果により、胎児染色体Xq25-26.1の領域に約633kbのDNA断片欠失(arr[gh19]Xq25q26.1(128155802-128789721)×0)が存在することが分かった。その中にOCRL遺伝子が含まれている。妊婦はこの断片が欠損しているキャリアである。患児の出生後のフォローアップの臨床表現は診断と一致した。結論:家族歴のない目の脳腎臓症候群の出生前診断は比較的に困難であり、超音波による先天性白内障合併脳の異常を発見する時にこの診断を考慮すべきであり、CMAは依然としてこの病気の一線検査方法として使用することができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  遺伝子診断 ,  染色 ,  胎児 ,  遺伝子 ,  妊婦 ,  DNA【核酸】 ,  超音波 ,  スクリーニング ,  *出生前診断 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： *出生 ,  先天性白内障 ,  家族歴 ,  *フォローアップ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Oculocerebrorenal syndrome ,  Lowe syndrome ,  OCRL gene ,  Congenital cataract ,  Prenatal diagnosis ,  Chromosome microarray analysis

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 欠損 ,  眼 ,  脳 ,  症候群 ,  出生前診断 ,  フォローアップ