脊髄小脳失調症7型(SCA7)患者における音声変化:臨床遺伝相関【Powered by NICT】

Gomez-Coello Annel; Valadez-Jimenez Victor Manuel; Cisneros Bulmaro; Carrillo-Mora Paul; Parra-Cardenas Martha; Hernandez-Hernandez Oscar; Magana Jonathan J.

文献

J-GLOBAL ID：201702289113897331 整理番号：17A1174391

脊髄小脳失調症7型(SCA7)患者における音声変化:臨床遺伝相関【Powered by NICT】

Voice Alterations in Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 7 (SCA7): Clinical-Genetic Correlations

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資料名：
巻： 31 号： 1 ページ： 123.e1-123.e5 発行年： 2017年
JST資料番号： W3399A ISSN： 0892-1997 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

脊髄小脳失調症7型(SCA7)はATXN7遺伝子のコード領域に位置するシトシン-アデニン-グアニン三重項の伸長により生じる,遺伝性の神経変性疾患,小脳性運動失調,色素性黄斑変性,および構音障害の特徴を持つ。構音障害は種々のSCAにおける一般的な特徴であるが,その臨床的特徴はほとんど研究がなされた。本研究では,初めて著者らの知る限り,SCA7患者の大規模な一連の詳細な音声分析,いろいろな音声パラメータを用いて,ジッタ,シマー,および基本周波数を含めて報告した。患者は蛍光に基づくポリメラーゼ連鎖反応とキャピラリー電気泳動を用いて診断された分子,臨床的にスケール運動失調の評価と格付けと非運動失調症状の在庫を用いて特性化した。は対照被験者(P<0.05)と比較してSCA7患者における変化したジッタ,シマー,および基本周波数測定を見出した。しかし,音声障害は疾患発症時の年齢とシトシン-アデニン-グアニン三重項管のサイズの両方とは関連しなかった。注目すべきことに,患者のジッター,及び,揺らぎ測定は運動失調スコアの評価と評価のための非運動失調症状の在庫ではなく,それらのスケールと相関することを見出し,音声障害は疾患の小脳外症状の結果であることを示唆した。SCA7の小脳外成分の欠損は喉頭筋緊張の急激な変化をもたらし,持続的母音発声における不安定性を生成する可能性があることを提案した。音声の臨床的特徴は他のSCAからSCA7を識別し,音声治療を導くのに役立つであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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神経系の疾患

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