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J-GLOBAL ID：201702289607456426   整理番号：17A1437563

遺伝子型欠損の存在下における共変量を用いた遺伝的リスク関数の推定【Powered by NICT】

Estimation of genetic risk function with covariates in the presence of missing genotypes

著者 (12件)： Lee Annie J. (Department of Biostatistics, Mailman School of Public Health, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Marder Karen (Department of Neurology, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Marder Karen (Taub Institute for Research on Alzheimer’s Disease and the Aging Brain, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Alcalay Roy N. (Department of Neurology, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Alcalay Roy N. (Taub Institute for Research on Alzheimer’s Disease and the Aging Brain, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Mejia-Santana Helen (Department of Neurology, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY, U.S.A.) ,  Orr-Urtreger Avi (Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Orr-Urtreger Avi (Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel) ,  Giladi Nir (Sagol School for Neurosciences, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel) ,  Giladi Nir (Neurological Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel) ,  Bressman Susan (Department of Neurology, Mount Sinai Beth Israel Medical Center, New York, NY, U.S.A.) ,  Wang Yuanjia (Department of Biostatistics, Mailman School of Public Health, Columbia University, New York, NY, U.S.A.)
資料名： Statistics in Medicine  (Statistics in Medicine)
巻： 36  号： 22  ページ： 3533-3546  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1551A  ISSN： 0277-6715  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的疫学的研究では,家族歴データは,研究参加者の近縁種上に収集し,原因変異を持つ個人の疾患の年齢特異的リスクを推定するために用いられる。しかし,ファミリーメンバーの遺伝子型データはの血液試料または死を得るために対面面接の高コストのために,収集されない可能性がある。以前,検閲混合データにおける効率的なノンパラメトリック遺伝子型特異的リスク評価は,共変量を考慮せずに提案されている。多重予測危険因子は利用できないので,リスク推定を同時に疾患リスクに影響する可能性のある付加的共変量を説明するために多変量モデルが必要である。,家族歴データを用いた遺伝子型特異的分布推定における共変量の役割を考慮することが重要である。個々の特性のための制御と近縁種における行方不明の遺伝子型との相互作用効果を組み込むことにより,より正確なリスク予測を可能にする推定法を提案し,遺伝子-遺伝子相互作用および遺伝子-環境相互作用は単一モデルの枠組みの中で扱うことができる。シミュレーションにより提案した方法の性能を調べ,PDの遺伝的リスクがある一等親血縁者を用いたLRRK2G2019S変異のキャリアにおけるパーキンソン病(PD)の年齢特異的累積リスクを推定するために適用した。推定キャリアリスクの有用性を,種々の仮定の下で将来の臨床試験の設計を実証した。このようなサンプルサイズ推定は,HTT遺伝子内のCAGリピートの異常膨張の長さを用いたハンチントン病文献に見られたがPD文献ではあまり一般的ではない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 臨床試験 ,  ノンパラメトリック法 ,  相互作用 ,  *遺伝 ,  変異 ,  *遺伝子型 ,  予測 ,  Parkinson病 ,  リスク評価 ,  *遺伝子 ,  危険因子
準シソーラス用語： 家族歴 ,  疫学研究 ,  *遺伝的リスク ,  *共変量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 混合分布 ,  打ち切りデータ ,  パーキンソン病 ,  浸透関数 ,  疾患リスク推定

分類 (3件)： 遺伝学一般  (EC01010C) ,  細胞生理一般  (EF02010S) ,  予防医学一般  (GB01010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子型 ,  欠損 ,  共変量 ,  リスク関数 ,  推定