抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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【目的】広西地域におけるいくつかの一般的なサラセミア遺伝子型の血液ルーチンパラメータを研究する。平均赤血球体積(mean corpuscular volume、MCV)、平均赤血球ヘモグロビン量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)とヘモグロビン電気泳動測定結果を比較した。数値的差異と遺伝子型の間の相関を調査した。方法:Gap-PCR法を用いてαサラセミア(欠損型)遺伝子の検査を行い、逆交雑法を用いてαサラセミア(非欠損型)とβサラセミアの遺伝子検査を行った。全自動血球分析器を用いて血液細胞の分析を行った。全自動毛細管電気泳動法を用いてヘモグロビンの各指標を測定した。結果:静止型αサラセミアにおいて、αQSα/αα遺伝子型のMCV、MCHが最も低いことが分かった。軽度α-サラセミアにおけるSEA/αα遺伝子型の血液学的特徴は最も重篤で,統計的有意差があった(P<0.05)。軽いα-サラセミアと中間型α-サラセミア2は減少し,一方,軽いβ-サラセミアと複合型は低いHbA2増加を示し,それらの間には有意差があった。Hb CSバンドは,αCSα/αα,α-α/αCSα,α-α/αCSα,およびESA/αCSαのようなCS遺伝子突然変異を含む遺伝子型においてのみ,有意差があった(P<0.05)。しかし、αCSα/αα&βCD41-42/ββNはHb CSバンドを示さなかったが、統計学的有意差が認められた(P<0.05)。中間型α-サラセミア(ヘモグロビンH)において,SEA/αCSα,-SEA/α-4.2および-SEA/-α3.7の3つの遺伝子型のヘモグロビンの電気泳動結果は,異なる程度のHb-Hバンドを示した。しかし、SEA/αWSαにはヘモグロビンの電気泳動によるHb-Hバンドが認められなかったが、統計学的有意差が認められた(P<0.05)。複合型サラセミア(軽型α+軽型β)は複合型サラセミア型(静止型α+軽型β)と比べ、貧血の程度は軽く、統計学的有意差が認められた(P<0.05)。結論 MCV、MCHとヘモグロビンの電気泳動の結果は遺伝子の表現型と一定の相関性があり、臨床医師に対する地貧遺伝の問い合わせを行う時に非常に良い指導意義があり、土地の予防とコントロールに対しても重要な意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】