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J-GLOBAL ID：201702290419426964   整理番号：17A0777248

ENUで誘発されるマウスTgfb1遺伝子のp.C225Sミスセンス変異はカムラチ・エンゲルマン病様の骨格表現形の原因ではない

An ENU-induced p.C225S missense mutation in the mouse Tgfb1 gene does not cause Camurati-Engelmann disease-like skeletal phenotypes

著者 (7件)： ICHIMURA Satoki (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, 3-18-8 Ueda, Morioka, Iwate 020-8550, Japan) ,  SASAKI Shun (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, 3-18-8 Ueda, Morioka, Iwate 020-8550, Japan) ,  MURATA Takuya (Mutagenesis and Genomics Team, RIKEN BioResource Center, 3-1-1 Koyadai, Tsukuba, Ibaraki 305-0074, Japan) ,  FUKUMURA Ryutaro (Mutagenesis and Genomics Team, RIKEN BioResource Center, 3-1-1 Koyadai, Tsukuba, Ibaraki 305-0074, Japan) ,  GONDO Yoichi (Mutagenesis and Genomics Team, RIKEN BioResource Center, 3-1-1 Koyadai, Tsukuba, Ibaraki 305-0074, Japan) ,  IKEGAWA Shiro (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo 108-8639, Japan) ,  FURUICHI Tatsuya (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, 3-18-8 Ueda, Morioka, Iwate 020-8550, Japan)
資料名： Experimental Animals  (Experimental Animals)
巻： 66  号： 2  ページ： 137-144(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： Z0755A  ISSN： 1341-1357  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カムラチ・エンゲルマン病(CED)はヒトの硬化性骨疾患で,常...

シソーラス用語： マウス ,...
準シソーラス用語： Camurati-Engelmann症候群 ,...

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著者キーワード (3件)： Camurati-Engelmann disease ,  ENU-mutagenized mice ,  TGF-β1

分類 (1件)： 生理活性ペプチド  (EB08100U)

引用文献 (28件)：

• 1. Annes J.P., Munger J.S., and Rifkin D.B. 2003. Making sense of latent TGFβ activation. J. Cell Sci. 116: 217-224.
• 2. Annes J.P., Chen Y., Munger J.S., and Rifkin D.B. 2004. Integrin α_Vβ₆-mediated activation of latent TGF-β requires the latent TGF-β binding protein-1. J. Cell Biol. 165: 723-734.
• 3. Cannaerts E., van de Beek G., Verstraeten A., Van Laer L., and Loeys B. 2015. TGF-β signalopathies as a paradigm for translational medicine. Eur. J. Med. Genet. 58: 695-703.
• 4. Chen G., Deng C., and Li Y.P. 2012. TGF-β and BMP signaling in osteoblast differentiation and bone formation. Int. J. Biol. Sci. 8: 272-288.
• 5. Crane J.L. and Cao X. 2014. Bone marrow mesenchymal stem cells and TGF-β signaling in bone remodeling. J. Clin. Invest. 124: 466-472.

タイトルに関連する用語 (8件)： ENU ,  誘発 ,  マウス ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  骨格 ,  表現形 ,  原因