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J-GLOBAL ID：201702290463013031   整理番号：17A1318888

高分解能多重ポリメラーゼ連鎖反応法を用いて,4つの脆弱X症候群家系の出生前遺伝子診断と遺伝的相談を行った。【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis and genetic counseling of fragile X syndrome in four pedigrees by using high-resolution multiplex polymerase chain reaction

著者 (7件)： Pan Hong (100034,北京大学第一医院実験中心) ,  Wang Songtao (100034,北京大学第一医院実験中心) ,  Fu Jie (100034,北京大学第一医院婦産科) ,  Zheng Xuefei (100034,北京大学第一医院実験中心) ,  Pei Pei (100034,北京大学第一医院実験中心) ,  Ma Yinan (100034,北京大学第一医院実験中心) ,  Qi Yu (100034,北京大学第一医院実験中心)
資料名： Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi  (Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi)
巻： 20  号： 3  ページ： 172-176  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3117A  ISSN： 1007-9408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:脆いX症候群(fragile X syndrome,FXS)家族歴を持つ妊婦家族のメンバーに対して、脆性X知能障害1(fragile X mental retardation、FMRI)遺伝子診断を行う。さらに、FXS高リスク妊婦に対して産前診断と遺伝相談を行った。方法:2014年8月から2016年6月にかけて北京大学第一病院産婦人科の遺伝相談外来で診察を受けた4例の妊婦及びその家系において、FXSと診断された4例の患者と2例の携帯者から静脈血を採取し、DNAを抽出した。FMR1のCGG反復回数を,Amplide Xキットを用いて検出した。3例のFXS高リスク妊婦に対して、絨毛膜または羊膜穿刺後、染色体核型分析とFMR1のCGG反復回数分析を行った。【結果】FMR1CGG反復増幅突然変異によって引き起こされたFXS患者は,4つの家系においてすべての患者において,FMR1CGGの反復的増幅によって誘発された。妊婦1、3と4は前突然変異であった。妊婦2はCGGの異常増幅の対立遺伝子を持たないが、その表の一つのX染色体FMRI CGGの反復回数は>200回である。妊婦1と4羊水穿刺羊水染色体検査の結果により、胎児はCGGの異常な増幅がなく、妊娠を続けていることが示された。妊婦2の胎児はFXSの高いリスクがなく、妊娠を続けている。妊婦3の絨毛膜穿刺後、絨毛染色体検査により、胎児染色体核型は47、XY、+21であり、同時にFMR1遺伝子CGGは全突然変異し、遺伝的相談後に産生されることが示された。結論:FXSの高リスクを有する妊婦は出生前遺伝子診断と遺伝的相談を行い、患児の出生を避けるべきである。FXS家族歴を有する家族成員はFMR1携帯者による検査を行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 羊水穿刺 ,  遺伝カウンセリング ,  *遺伝 ,  突然変異 ,  妊婦 ,  *家系 ,  核型 ,  対立遺伝子 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子診断 ,  胎児 ,  X染色体 ,  絨毛 ,  患者
準シソーラス用語： 染色体検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Fragile X syndrome ,  Fragile X mental retardation protein ,  Polymerase chain reaction ,  Prenatal diagnosis ,  Genetic testing ,  Genetic counseling

分類 (2件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 高分解能 ,  多重ポリメラーゼ連鎖反応 ,  脆弱X症候群 ,  家系 ,  遺伝子診断 ,  相談