抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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目的:ABCB 11遺伝子変異と原発性肝内胆管結石(PIS)の発症との関係を検討する。方法:回顧性症例対照研究方法を採用した。2012年12月から2015年12月にかけて、第三軍医大学西南病院で治療した319例のPIS患者と同期344例の健康診断者の臨床資料を収集し、319例のPIS患者をPIS群とし、344例の健康診断者を対照群とした。ABCB11遺伝子の27のエキソンを,PCRとDNA塩基配列決定法によって検出した。観察指標;(1)ABIS 11遺伝子変異と遺伝子型頻度分布は,PIS群と対照群の患者において,対照群におけるそれらと比較して有意に高かった(P<0.01)。(2)ABCB11遺伝子変異とPIS患者の臨床データとの相関性を分析した。臨床データは術前の肝機能検査指標、胆管炎の反復発作、術前閉塞性黄疸、結石の性質、結石の再発、ABCB11遺伝子変異と遺伝子型頻度分布の間の相関を分析し、ABCB11遺伝子の遺伝子型とPIS患者の臨床病理資料との関連性をx2検定により分析した。【結果】(1)PIS群と対照群におけるABCB11遺伝子変異と遺伝子型頻度分布は,対照群におけるそれらより有意に高かった(P<0.01)。PIS群の319例患者のABCB11遺伝子の全エクソン配列の結果により、6つの変異部位があることが示された。それらは,rs3815675(同義突然変異),rs2287616(同義突然変異),rs2287617(ミスセンス変異),rs2287622(ミスセンス突然変異),rs118109635(ミスセンス変異),rs497692(同義突然変異)であった。それぞれ,4,9,9,13,21,24番目のエキソンにおいて,PIs群のrs118109635遺伝子座のCT遺伝子型頻度は,それぞれ4.70%(15/319)と1.45%(5/344)であった。統計的有意差が認められた(OR=3.49,95%信頼区間:1.17~10.40,P<0.05),PIS群におけるrs497692遺伝子座のGG,AG+GG遺伝子型頻度は,それぞれ46.08%(149/319),87.46%(279/319)であった。対照群では,それぞれ,37.79%(130/344)と79.36%(273/344)であり,2つの群の間には有意差が認められた(P<0.01)。統計的有意差が認められた(OR=1.73,1.65,95%信頼区間:1.05~2.83,1.04~2.61,P<0.05)。(2)ABCB11遺伝子変異とPIS患者の臨床データとの相関性を分析した。rs118109635のCC遺伝子型PIS患者におけるGGT,ALP,DBilのレベルは,それぞれ167U/L(7~1,968U/L),166U/L(36~1527U/L),4μmol/L(1~272μmol/L)であった。CT遺伝子型PIS患者はそれぞれ433 U/L(17~864 U/L)、232 U/L(85~613 U/L)、6μmol/L(2~173 μmol/L)、両者の比較を行った。rs497692遺伝子座におけるAA,AG,GGのPIS患者のグロブリンレベルは,それぞれ32g/L(20~40g/L),34g/L(17~50g/L),33g/L(14~49g/L)であり,統計的有意差があった(H=6.025,5.879,8.056,P<0.05)。3つの群の間で,ABCB11遺伝子rs2287617遺伝子座のGGとGA遺伝子型の比率は,それぞれ,78,3,および78であった(P=12.119,P<0.05),そして,2つの群の間には有意差があった(P<0.05)。統計的有意差が認められた(x2=5.367,P<0.05)。rs2287622遺伝子座のTT,TC,CCはそれぞれ12,39,30例で,3つの群の間には有意差があった(x2=6.153,P<0.05)。127例は術前に閉塞性黄疸を有するPIS患者にあり,有意差は認められなかった(X2=6.153,P<0.05)。ABCB11遺伝子rs118109635遺伝子座のCC、CT型はそれぞれ116、11例であり、両者の比較には統計学的有意差があった(x2=7.381、P<0.05)。rs497692遺伝子座におけるAA,AG,GG遺伝子型は,それぞれ11,43,73例であり,3つの群の間に有意差があった(x2=11.364,P<0.05)。結論:ABCB11遺伝子の変異点rs 118109635とrs497692はPIS患者の発病と関連し、しかも上述の変異部位はPIS患者の胆道閉塞、胆汁うっ滞などの変化と関係がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
