文献

J-GLOBAL ID：201702291004580303   整理番号：17A1818447

出生前高エコー結腸を呈したシスチン尿症患者における変異のスペクトル【Powered by NICT】

Spectrum of mutations in cystinuria patients presenting with prenatal hyperechoic colon

著者 (8件)： Tostivint I. (Department of Urology and Nephrology, Interdisciplinary Urolithiasis Center, Pitie-Salpetriere Universitary Teaching Hospital, Paris, France) ,  Royer N. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Nicolas M. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Bourillon A. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Czerkiewicz I. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Becker P.-H. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Muller F. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France) ,  Benoist J.-F. (Service de Biochimie Hormonologie, APHP, Paris, France)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 6  ページ： 632-638  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シスチン尿症は2遺伝子の変異による遺伝性腎結石疾患の不均一,稀ではあるが重要な原因である:SLC3A1およびSLC7A9。出生前高エコー結腸(HEC)は腸輸送欠陥の非病的結果として何人かの患者で報告されている。シスチン尿症の影響を受けた83患者を報告した:44人はHEC(HEC群)および39の出生前に提示した古典的な出生後形態(CC群)であった。SLC3A1およびSLC7A9の配列を決定した。全ての患者は完全に遺伝子型を決定し,遺伝子型と臨床的特徴との関係を解析した。HEC群の80%,CC群の49%のみでSLC3A1の変異を同定した。SLC3A1p.Thr216Met変異はHEC群における対立遺伝子の21%に検出されたが,CC群で見られなかった。HEC群で見られる突然変異の大部分はCC群とは対照的に重篤な変異を検討した。二十五種類の新しい変異を報告した。本研究では,遺伝子型の間の関係とシスチン尿症の臨床形態を示し,最も重篤な変異を有する患者のみがHECを示したことを示唆した。これらの結果は,古典的な妊娠第三期超音波スキャンを用いた出生前シスチン尿症スクリーニングと新生児疑いの初期管理の必要性を強調した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  腎結石 ,  *シスチン尿症 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子型 ,  新生児 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  *患者 ,  スクリーニング ,  *変異 ,  *スペクトル ,  *結腸
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シスチン尿症 ,  高エコー結腸 ,  SLC3A1 ,  SLC7A9

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： エコー ,  結腸 ,  シスチン尿症 ,  患者 ,  変異 ,  スペクトル