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J-GLOBAL ID：201702291075450525   整理番号：17A0139194

自閉スペクトラム症多発罹患家系の全エクソームシークエンスおよびフォローアップ研究

著者 (13件)： 井上絵美子 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  渡部雄一郎 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  渡部雄一郎 (新潟大 医歯学総合病院 魚沼地域医療教セ 精神科) ,  江川純 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  江川純 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 「システム脳病態学の確立とそれを用いた臨床研究推進事業」) ,  杉本篤言 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  杉本篤言 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 地域精神医療学) ,  布川綾子 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  布川綾子 (大島病院) ,  澁谷雅子 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  澁谷雅子 (新潟大 医 医学科 総合医教セ) ,  井桁裕文 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野) ,  染矢俊幸 (新潟大 大学院医歯学総合研究科 精神医学分野)
資料名： 精神神経学雑誌  (Psychiatria et Neurologia Japonica)
巻： 119  号： 1  ページ： 3-8  発行年： 2017年01月25日 
JST資料番号： Z0692A  ISSN： 0033-2658  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 自閉スペクトラム症の多発罹患家系において,稀な変異が発症に重...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： エキソーム解析 ,...

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分類 (3件)： 精神障害  (GR03000A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (24件)：

• Birnbaum, R., Jaffe, A. E., Hyde, T. M., et al. : Prenatal expression patterns of genes associated with neuropsychiatric disorders. Am J Psychiatry, 171 ; 758-767, 2014
• Borrego, F. : The CD300 molecules : An emerging family of regulators of the immune system. Blood, 121 ; 1951-1960, 2013
• Choesmel, V., Fribourg, S., Aguissa-Toure, A. H., et al. : Mutation of ribosomal protein RPS24 in Diamond-Blackfan anemia results in a ribosome biogenesis disorder. Hum Mol Genet, 17 ; 1253-1263, 2008
• Cirulli, E. T., Goldstein, D. B. : Uncovering the roles of rare variants in common disease through wholegenome sequencing. Nat Rev Genet, 11 ; 415-425, 2010
• Cruchaga, C., Karch, C. M., Jin, S. C., et al. : Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease. Nature, 505 ; 550-554, 2014

タイトルに関連する用語 (6件)： 自閉スペクトラム症 ,  罹患 ,  家系 ,  エクソームシークエンス ,  フォローアップ ,  研究