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J-GLOBAL ID：201702291338463102   整理番号：17A1873077

原発性色素性結節性副腎皮質疾患家系報告と遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (6件)： Lan Ling (北京積水潭医院,北京,100035) ,  Zhang Guoying (北京積水潭医院,北京,100035) ,  Deng Wei (北京積水潭医院,北京,100035) ,  Wang Haidong (北京積水潭医院,北京,100035) ,  Ye Lei (上海瑞金医院) ,  Ning Guang (上海瑞金医院)
資料名： Shandong Yiyao  (Shandong Yiyao)
巻： 57  号： 26  ページ： 86-88  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3661A  ISSN： 1002-266X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】原発性色素性結節性副腎皮質症(PPNAD)によって誘発されたクッシング症候群の患者の家系と遺伝子突然変異を分析する。方法 1例のPPNAD患者及びその家族に対して病歴収集及び各項目の関連検査を行い、フォローアップを行い、患者及びその家系の全血サンプルを採集し、PRKAR1α、PDE11A、PDE8B遺伝子に対してシークエンシングを行った。結果:発端者の臨床表現は典型的なクッシング症候群であり、血コルチゾンの消失、小、高用量デキサメタゾン抑制試験ではコルチゾールは抑制されず、画像検査では左側の典型的な副腎結節様増殖を示し、手術切除した副腎組織は色素結節様病変と細胞内のリポキシン沈着を示した。PPNADと診断された。家族の他のメンバーはクッシング症候群とCarney症候群の症状を示さなかった。塩基配列決定により、PRKAR1α遺伝子c.502G>A突然変異はこの患者のPPNADの発症に関連する突然変異であり、コードされたアミノ酸はグリシンからセリンに変換されることが分かった。発端者の母親はこの突然変異キャリアである。結論:臨床及び実験室検査により、1例のPPNAD患者を確定診断した。発端者と1位の一親族は同じPRKAR1α遺伝子の突然変異を持ち、この突然変異はPPNADの発病と関係があるかもしれない。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヌクレオチド配列 ,  *色素 ,  患者 ,  アミノ酸 ,  *副腎 ,  病歴 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  *家系 ,  Cushing症候群 ,  *副腎皮質 ,  ステロイド ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール ,  ジオール
準シソーラス用語： 確定診断 ,  *結節 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

物質索引 (2件)： コルチゾール ,  コルチゾン

タイトルに関連する用語 (7件)： 原発 ,  色素 ,  結節性 ,  副腎皮質疾患 ,  家系 ,  報告 ,  遺伝子変異分析