発達障害におけるde novo変異の保有率と構造

MCRAE Jeremy F.; CLAYTON Stephen; FITZGERALD Tomas W.; KAPLANIS Joanna; PRIGMORE Elena; RAJAN Diana; SIFRIM Alejandro; AKAWI Nadia; AMBRIDGE Kirsty; BARRETT Daniel M.; BAYZETINOVA Tanya; JONES Philip; JONES Wendy D.; KING Daniel; KRISHNAPPA Netravathi; MASON Laura E.; SINGH Tarjinder; TIVEY Adrian R.; AWADA Jana; BEVAN A. Paul; BRENT Simon; CHATZIMICHALI Elena; COLGIU Irina; DE VRIES Dylan; GRAY Emma; GRIBBLE Susan; HE Liu; HILDYARD Lucy; HUTTON Ben; KELSELL Rosemary; MIDDLETON Anna; PERRETT Daniel; POLLARD Martin; RAHBARI Raheleh; RANDALL Josh; SWAMINATHAN Ganesh Jawahar; VIJAYARANGAKANNAN Parthiban; WIDAA Sara; WILKINSON Emily; FIRTH Helen V.; WRIGHT Caroline F.; FITZPATRICK David R.; BARRETT Jeffrey C.; HURLES Matthew E.; AITKEN Stuart; GREENE Philip; JACKSON Andrew; LAM Wayne; LAMPE Anne; MAHER Eddy; MOORE David; FITZPATRICK David R.; ALVI Mohsan; AHMED Munaza; BARALLE Diana; BUNYAN David J.; COLLINS Amanda; COLLINSON Morag N.; FOULDS Nicola; HARRISON Lucy; HARRISON Victoria; LACHLAN Katherine; TEMPLE I. Karen; TOROKWA Audrey; WELLESLEY Diana; AHMED Munaza; BARALLE Diana; BUNYAN David J.; COLLINS Amanda; COLLINSON Morag N.; FOULDS Nicola; HARRISON Lucy; HARRISON Victoria; LACHLAN Katherine; TEMPLE I. Karen; TOROKWA Audrey; WELLESLEY Diana; AHMED Munaza; BARALLE Diana; BUNYAN David J.; COLLINS Amanda; COLLINSON Morag N.; FOULDS Nicola; HARRISON Lucy; HARRISON Victoria; LACHLAN Katherine; TEMPLE I. Karen; TOROKWA Audrey; WELLESLEY Diana; ANJUM Uruj; ELMSLIE Frances; HOMFRAY Tessa; MANSOUR Sahar; MARKS Karen; MCENTAGART Meriel; SAGGAR Anand; TATTON-BROWN Kate; TAYLOR Rohan; ARCHER Hayley; CLARKE Angus; DAVIES Sally; EVANS Karenza; FRY Andrew; KUMAR Dhavendra; MORGAN Sian; MUGALAASI Hood; PROCTER Annie; SAMPSON Julian; VARGHESE Vinod; ARCHER Hayley; CLARKE Angus; DAVIES Sally; EVANS Karenza; FRY Andrew; KUMAR Dhavendra; MORGAN Sian; MUGALAASI Hood; PROCTER Annie; SAMPSON Julian; VARGHESE Vinod

文献

J-GLOBAL ID：201702291406142070 整理番号：17A0287768

発達障害におけるde novo変異の保有率と構造

Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders

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資料名：
巻： 542 号： 7642 ページ： 433-438 発行年： 2017年02月23日
JST資料番号： D0193B ISSN： 0028-0836 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

診断未確定の重度の発達障害患者のゲノムでは,発生上重要な遺伝子に,有害なde novo変異(DNM)が多く見られる。今回我々は,発達障害患者を含む4293家族のエキソームの塩基配列を解読し,そのデータと,同様な障害を持つ別の3287人のデータとを合わせてメタ解析を行った。その結果,DNMの診断率に影響を及ぼす最も重要な因子は,患者の性別,両親の同系性,近親者に発達障害患者がいるかどうか,そして両親の年齢であることが分かった。有害なDNMが多く見られる94の遺伝子が見つかり,そのうちの14遺伝子は,これまでの研究で発達障害との関連を示す有力な証拠が得られていなかったものである。我々はまた,これらの発達障害に見られる表現型の多様性についてもその特徴を明らかにした。今回のコホートでは,42%がコード配列に病原性のDNMを持つと推定される。これらのDNMの約半数は遺伝子機能を破壊し,残りの半分はタンパク質の機能を変化させる。DNMが引き起こす発達障害の平均有病率は,新生児213人につき1人から448人につき1人と推定され,両親の年齢に依存する。現在の世界の人口動態からすると,この割合は毎年約40万人の新生児に相当する。Copyright Nature Japan KK 2017

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遺伝的変異 , 遺伝子の構造と化学 , 精神科の基礎医学

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