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J-GLOBAL ID：201702291842231881   整理番号：17A1822582

先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症64人の若い男性小児患者の臨床的および遺伝的特徴【Powered by NICT】

Clinical and genetic features of 64 young male paediatric patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

著者 (14件)： Wang Yi (National Center for Children’s Health, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Yi (Department of Endocrinology, Genetics, Metabolism and Adolescent Medicine, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Yi (Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Gong Chunxiu (National Center for Children’s Health, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Gong Chunxiu (Department of Endocrinology, Genetics, Metabolism and Adolescent Medicine, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Gong Chunxiu (Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Qin Miao (National Center for Children’s Health, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Qin Miao (Department of Endocrinology, Genetics, Metabolism and Adolescent Medicine, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Qin Miao (Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Liu Ying (National Center for Children’s Health, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Liu Ying (Department of Pharmacy, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Tian Yuanyuan (National Center for Children’s Health, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Tian Yuanyuan (Department of Endocrinology, Genetics, Metabolism and Adolescent Medicine, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Tian Yuanyuan (Beijing Key Laboratory for Genetics of Birth Defects, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China)
資料名： Clinical Endocrinology  (Clinical Endocrinology)
巻： 87  号： 6  ページ： 757-766  発行年： 2017年 
JST資料番号： A0253B  ISSN： 0300-0664  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CONTEXT前思春期先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症(CHH)の診断は必ずしも困難である。,CHHのより良い理解を持つように,特に尿道下裂および二重欠陥(視床下部及び/又は下垂体欠陥と精巣発育不全を示す患者)の表現型,小児CHHの臨床的および遺伝的特徴を研究することを目的とした。設計:CHH患者の臨床的および遺伝的特徴を分析し,尿道下裂,二重欠陥と遺伝学間の関係を調べた。患者:北京小児病院を訪問し,CHHと診断した患者。:収集したデータは,性ホルモン,嗅球のMRI,ヒトじゅう毛性性腺刺激ホルモン(hCG)試験と遺伝的試験を含めた。臨床的特徴と遺伝的結果,特に尿道下裂および二重欠陥を解析し,停留精巣のない患者における刺激テストステロン(T)レベルを比較した。【結果】六十四患者を積極的に診断され,四十七(73.4%)はKallmann症候群(KS)を有していた。四患者(6.3%)は,尿道下裂,2KSであった。停留精巣と組み合わせた小陰茎症は最も一般的な表現型(39%)であった。患者の約三分の二はh CG,に対する反応不良を示した。15例は二重欠陥と診断され,停留精巣無しのそれらの間に有意な差はなかった。51患者の二十六例(51%)は古典的なHH変異を有すると同定され,10種類の遺伝子に影響を与える,5例(9.8%)における少数遺伝子変異であった。最も一般的な変異はPROKR2(17.6%),FGFR1(13.7%)とCHD7(7.8%)であった。他のHH症例(6/15 vs 3/36, P=.021)と比較した場合,PROKR2突然変異の頻度は二重HHで高かった。【結論】小陰茎症および/または停留精巣は小児科におけるHHの診断のための重要な徴候として役立ち,尿道下裂の共存はCHHの診断を除外しない,KSまたはノルモスミック単離HH(nHH)を含む。精巣機能は,予想以上に早期に阻害される可能性がある,PROKR2突然変異は推定二重欠陥を同定するために評価する必要がある。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  *子供 ,  遺伝学 ,  精巣 ,  遺伝子 ,  *男性 ,  *遺伝 ,  遺伝子変異 ,  表現型 ,  視床下部 ,  停留精巣 ,  性ホルモン ,  突然変異
準シソーラス用語： 尿道下裂 ,  *低ゴナドトロピン性性機能低下症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  二重HH ,  遺伝子 ,  尿道下裂

分類 (3件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  男性 ,  小児患者 ,  臨床 ,  遺伝