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J-GLOBAL ID：201702292083658269   整理番号：17A1099745

シトロンキナーゼ欠損は染色体不安定性とTP53高感度小頭症【Powered by NICT】

Citron Kinase Deficiency Leads to Chromosomal Instability and TP53-Sensitive Microcephaly

著者 (31件)： Bianchi Federico Tommaso (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Bianchi Federico Tommaso (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy) ,  Tocco Chiara (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Pallavicini Gianmarco (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Pallavicini Gianmarco (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy) ,  Liu Yifan (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Verni Fiammetta (Department of Biology and Biotechnology “Charles Darwin,” Sapienza University, 00185 Rome, Italy) ,  Merigliano Chiara (Department of Biology and Biotechnology “Charles Darwin,” Sapienza University, 00185 Rome, Italy) ,  Bonaccorsi Silvia (Department of Biology and Biotechnology “Charles Darwin,” Sapienza University, 00185 Rome, Italy) ,  El-Assawy Nadia (Department of Neurology and Neurorehabilitation, San Giuseppe Hospital, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, 28824 Piancavallo (VB), Italy) ,  Priano Lorenzo (Department of Neurology and Neurorehabilitation, San Giuseppe Hospital, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, 28824 Piancavallo (VB), Italy) ,  Priano Lorenzo (Department of Neuroscience, University of Torino, 10126 Torino, Italy) ,  Gai Marta (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Berto Gaia Elena (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Berto Gaia Elena (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy) ,  Chiotto Alessandra Maria Adelaide (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Chiotto Alessandra Maria Adelaide (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy) ,  Sgro Francesco (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Caramello Alessia (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Tasca Laura (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Tasca Laura (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy) ,  Ala Ugo (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Neri Francesco (Human Genetics Foundation (HuGeF), via Nizza 52, 10126 Torino, Italy) ,  Oliviero Salvatore (Human Genetics Foundation (HuGeF), via Nizza 52, 10126 Torino, Italy) ,  Mauro Alessandro (Department of Neurology and Neurorehabilitation, San Giuseppe Hospital, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, 28824 Piancavallo (VB), Italy) ,  Mauro Alessandro (Department of Neuroscience, University of Torino, 10126 Torino, Italy) ,  Geley Stephan (Division of Molecular Pathophysiology, Biocenter, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Gatti Maurizio (Department of Biology and Biotechnology “Charles Darwin,” Sapienza University, 00185 Rome, Italy) ,  Gatti Maurizio (Institute of Molecular Biology and Pathology (IBPM), CNR, 00185 Rome, Italy) ,  Di Cunto Ferdinando (Department of Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy) ,  Di Cunto Ferdinando (Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi, University of Turin, 10043 Orbassano (TO), Italy)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 18  号： 7  ページ： 1674-1686  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトロンキナーゼ蛋白質(CITK)の消失または不活性化を生じる,ユズ(CIT)の変異は,ヒトとげっ歯類の原発性小頭症,神経前駆細胞における細胞質分裂の失敗およびアポトーシスを引き起こす。CITK損失は両哺乳類及びショウジョウバエにおけるDNA損傷蓄積と染色体不安定性を誘導することを示した。CITK欠損細胞は「自然」DNA損傷,電離放射線への感受性増加,および放射線誘発DNA損傷からの欠陥回復を示した。CITK欠損細胞では,DNA二本鎖は細胞質分裂の失敗とは無関係に増加切断DNA損傷フォーカスにRAD51の補充はCITK消失によって障害されると,CITKは物理的にRAD51と相互作用し,相同組換におけるCITKの関与を示唆した。このシナリオと一致して,二重CitKとTrp53変異マウスにおける,神経前駆細胞死は劇的に,減少するさらに,臨床的および神経解剖学的表現型は著しく改善された。著者らの結果は,脳発達中のゲノムの完全性の維持におけるCITの重要な役割を強調する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 相同組換 ,  DNA損傷 ,  DNA【核酸】 ,  アポトーシス ,  タンパク質 ,  電離放射線 ,  ゲノム ,  表現型 ,  *小頭症 ,  ショウジョウバエ ,  ヒト
準シソーラス用語： RAD51 ,  細胞質分裂 ,  神経前駆細胞 ,  *染色体不安定性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： シトロンキナーゼ ,  小頭症 ,  ゲノム不安定性 ,  細胞質分裂 ,  DNA損傷 ,  二本鎖切断 ,  RAD51 ,  アポトーシス ,  TP53

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞レベルに対する影響  (EK02030D)

タイトルに関連する用語 (6件)： キナーゼ ,  欠損 ,  染色体不安定性 ,  TP53 ,  高感度 ,  小頭症