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J-GLOBAL ID：201702292177793846   整理番号：17A1889075

カルモジュリン遺伝子コード19遺伝子突然変異による女性のてんかん合併知能低下の2例【JST・京大機械翻訳】

PCDH19 gene mutations lead to epilepsy with mental retardation limited to females in 2 cases and literature review

著者 (6件)： Yang Li (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008) ,  Ahmed Arafat (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008) ,  Peng Jing (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008) ,  Chen Chen (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008) ,  Ma Yuping (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008) ,  Yin Fei (中南大学湘雅医院儿科,湖南省儿童智力障碍研究中心,長沙410008)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 42  号： 6  ページ： 730-736  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 女性のてんかん合併知力低下(epilepsy with mental retardation limited to females)に限られている。国外の文献報告によると、カドヘリン遺伝子のスーパーファミリーサブタイプのカドヘリン遺伝子コード19(protocadherin 19、PCDH19)はその病原遺伝子である。著者らは2015年中南大学湘湘病院小児神経内科で診断された2例のPCDH19突然変異によるEFMR患者の臨床資料に対して回顧性分析を行い、PubMed、OMIMとHGMDなどのデータベースを調べた。関連文献による臨床特徴をまとめ、2例の患児はすべてPCDH19突然変異によるEFMRの典型的な臨床表現に符合し、てんかん発作はいずれも熱敏感性があり、発作時に伴い、或いは合併症がなく、認知障害或いは自閉症様の症状を伴い、血尿のスクリーニングには明らかな異常が見られなかった。頭部磁気共鳴画像には特徴的な変化がなく、てんかん遺伝子チップの配列分析により、PCDH19の突然変異が発見された。この疾患は神経型ナトリウムイオンチャンネルα1サブユニットSCN1A突然変異によるDravet症候群の臨床表現と極めて類似しているため、SCN1A遺伝子突然変異陰性の臨床表現はDravet症候群と類似する患児、特に女性である。PCDH19によるEFMRの可能性を考えるべきである。早期にPCDH19遺伝子の検査を行うことは、臨床医師に対してこの疾患の予後を理解し、分析するだけでなく、家長に遺伝的相談を提供することに対しても重要な意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  病院 ,  カドヘリン ,  *遺伝 ,  ナトリウムチャンネル ,  *遺伝子 ,  子供 ,  *突然変異 ,  *てんかん ,  データベース ,  発作 ,  *女性
準シソーラス用語： 乳児重症ミオクロニーてんかん ,  頭部MRI ,  認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： epilepsy and mental retardation limited to females ,  protocadherin 19 ,  Dravet syndrome ,  de novo mutation

分類 (3件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  歯と口腔の疾患の治療一般  (GT05010F)

タイトルに関連する用語 (6件)： カルモジュリン ,  遺伝子 ,  女性 ,  てんかん ,  合併 ,  知能低下