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J-GLOBAL ID：201702292226275991   整理番号：17A0716231

腎臓および尿路の先天性異常の遺伝学:役割の現状

Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play

著者 (4件)： CAPONE Valentina P. (Univ. Milan, Milano, ITA) ,  MORELLO William (Univ. Milan, Milano, ITA) ,  TARONI Francesca (Univ. Milan, Milano, ITA) ,  MONTINI Giovanni (Univ. Milan, Milano, ITA)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 18  号： 4  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎臓および尿路(CAKUT)の先天性異常は,出生時の奇形の中で最も頻繁な形態であり,世界中の小児および40~50%の小児および7%の成人末期腎疾患の原因である。CAKUTの発症機序は,環境および遺伝的原因に続発する正常な腎臓形成の障害に基づく。多くの場合,CAKUTは複雑な全身性疾患の最初の臨床症状であるため,初期の分子診断は医師が他の微妙な臨床症状を特定するのを助け,患者の管理と予後に大きな影響を与える。単一の遺伝子における高度に浸透性の突然変異によって記載される散発性のCAKUT症例の数は,長年にわたり過大評価されている可能性があり,ほとんどの場合,遺伝子診断は見過ごされ,したがって,説明できないCAKUT症例の大部分を解明する新しい遺伝的アプローチの重要性が解明されている。著者らのレビューの目的は,CAKUTの遺伝的基盤の現状と今後の展望を明らかにすることである。(翻訳著者抄録)

シソーラス用語： *泌尿生殖器奇形 ,  ヌクレオチド配列 ,  腎臓 ,  泌尿器 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  *CAKUT ,  尿路

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (6件)： 腎臓 ,  尿路 ,  先天性異常 ,  遺伝学 ,  役割 ,  現状