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J-GLOBAL ID：201702292796441474   整理番号：17A1985856

常染色体劣性遺伝性骨症の1例【JST・京大機械翻訳】

Autosomal recessive osteopetrosis:one case report

著者 (3件)： You Yuhui (済寧医学院附属医院儿童康復保健科,山東省済寧,272029) ,  Han Dongqing (済寧医学院附属医院輸血科,山東省済寧,272029) ,  Yuan Zhaohong (済寧医学院附属医院儿童康復保健科,山東省済寧,272029)
資料名： Zhongguo Jiceng Yiyao  (Zhongguo Jiceng Yiyao)
巻： 24  号： 20  ページ： 3188-3190,insert3  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3628A  ISSN： 1008-6706  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】常染色体劣性遺伝性石灰石症の臨床的特徴と診断と治療の要点を調査する。方法:常染色体劣性遺伝性骨症の1例の臨床特徴を分析した。結果:この患児は新生児期の低カルシウム血症、胸部に骨密度が高くなり、6カ月齢の患児はアルカリ性ホスファターゼ、副甲状腺ホルモンの上昇と骨骨盤密度の上昇が見られ、10カ月齢の患児の両下肢に骨密度の上昇、視神経管の狭窄が見られ、貧血が出現した。遺伝子検査により、c.ll7+5G>Aヘテロ接合突然変異(父親)、c.630G>Aヘテロ接合突然変異(母源)が示された。結論:常染色体劣性遺伝性骨症は一種の治療可能な希少疾患であり、早期診断及び早期遺伝子診断は予後改善にとって極めて重要である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  下肢 ,  治療法 ,  低カルシウム血症 ,  *骨疾患 ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  副甲状腺ホルモン ,  狭窄症 ,  骨盤 ,  骨密度 ,  突然変異 ,  早期診断
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  臨床的特徴 ,  *常染色体劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： 常染色体劣性遺伝 ,  骨症