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J-GLOBAL ID：201702295391006430   整理番号：17A1860375

口腔口蓋裂に関連する共有およびユニークな遺伝子ファミリーの同定【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Noriko Funato (DEPARTMENT OF SIGNAL GENE REGULATION, RESEARCH CENTER FOR MEDICAL AND DENTAL SCIENCES, TOKYO MEDICAL AND DENTAL UNIVERSITY, 1-5-45 YUSHIMA, BUNKYO-KU, TOKYO, JAPAN) ,  Masataka Nakamura (DEPARTMENT OF SIGNAL GENE REGULATION, RESEARCH CENTER FOR MEDICAL AND DENTAL SCIENCES, TOKYO MEDICAL AND DENTAL UNIVERSITY, 1-5-45 YUSHIMA, BUNKYO-KU, TOKYO, JAPAN)
資料名： Guoji Kouqiang Kexue Zazhi(Yingwenban)  (Guoji Kouqiang Kexue Zazhi(Yingwenban))
巻： 9  号： 2  ページ： 104-109  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2615A  ISSN： 1674-2818  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトにおける最も頻繁な先天性欠損症である口腔クリフトは,遺伝的および環境的要因によって引き起こされる多因子障害である。疫学的研究により,口腔口蓋裂表現型,口唇裂(CL),CLおよび/または口蓋(CL/P)および口蓋裂(CP)の根底にある異なる病因が指摘されている。350以上の遺伝子は,ヒトにおいて症候性および/または非症候性口腔口会合を持っている。口腔裂表現型に関連する遺伝的疾患に関連する遺伝子は知られているが,これらの関連性を検出することとそれらの生物学的重要性の解釈の間のギャップが残されている。ここでは,遺伝子オントロジー解析法を用いて,口腔クリフトの遺伝学的病因に対する洞察を得るために,異なる機能的カテゴリーに基づいてこれらの候補遺伝子を分類した。著者らは異なる遺伝的プロファイルを同定し,遺伝子産物と口腔裂表現型の機能の間の相関を見出した。著者らの結果は,口腔口蓋裂表現型の根底にある遺伝的病因における固有の差異を示し,CL/Pに関連する遺伝子はCPのみ,不完全CP,及び粘膜下CPとは発生的及び遺伝的に異なるという疫学的証拠を支持する。裂表現型の間の疫学的差異は,根底にある遺伝的原因の違いを反映するかもしれない。口腔クリフトの異なる原因病因を理解することは,診断,カウンセリングおよび予防における改善につながる可能性があるので,重要である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 粘膜 ,  遺伝学 ,  疫学 ,  *口蓋裂 ,  *口蓋 ,  *遺伝子 ,  ヒト ,  病因 ,  唇裂 ,  *口腔 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  カウンセリング
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  遺伝子オントロジー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 口腔 ,  口蓋裂 ,  共有 ,  遺伝子ファミリー ,  同定