Dlg1/SAP97遺伝子のスプライシングバリアント、及びスプライシングバリアントを利用した統合失調症の検出

発明者： , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (3件)：平木祐輔 , 藤田節 , 田中夏夫
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2014081834
公開番号（公開出願番号）：WO2015-083685
出願日： 2014年12月02日
公開日（公表日）： 2015年06月11日
要約：

統合失調症に関連するDlg1/SAP97遺伝子の新規スプライシングバリアント、及び該スプライシングバリアントの発現レベルを測定することにより統合失調症を発症するリスクを判定する方法の提供。 Dlg1/SAP97遺伝子のエキソン3aとエキソン4の間にエキソン3bが挿入することにより発現するスプライシングバリアントの発現レベルを測定することを含む統合失調症のリスクを判定する方法であって、前記スプライシングバリアントの発現レベルが健常者に比較して低い場合に、統合失調症のリスクが高いと判定し、発現レベルが健常者に比較して高い場合に、統合失調症のリスクが低いと判定する方法。

請求項（抜粋）：

Dlg1/SAP97遺伝子のエキソン3aとエキソン4の間にエキソン3bが挿入することにより発現するスプライシングバリアントの発現レベルを測定することを含む統合失調症のリスクを判定する方法であって、前記スプライシングバリアントの発現レベルが健常者に比較して低い場合に、統合失調症のリスクが高いと判定し、発現レベルが健常者に比較して高い場合に、統合失調症のリスクが低いと判定する方法。

IPC (8件)：

C12Q 1/68 , C12N 15/09 , C07K 16/28 , C07K 16/18 , C07K 14/705 , C07K 14/47 , G01N 33/50 , G01N 33/68

FI (8件)：

C12Q1/68 A , C12N15/00 A , C07K16/28 , C07K16/18 , C07K14/705 , C07K14/47 , G01N33/50 P , G01N33/68

Fターム (22件)：

2G045AA25 , 2G045CA25 , 2G045DA14 , 2G045DA36 , 2G045FB01 , 2G045FB03 , 4B063QA19 , 4B063QQ03 , 4B063QQ42 , 4B063QQ53 , 4B063QR08 , 4B063QR48 , 4B063QS32 , 4B063QS33 , 4B063QS34 , 4B063QX02 , 4H045AA10 , 4H045AA30 , 4H045BA10 , 4H045CA40 , 4H045DA50 , 4H045EA50

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