研究者
J-GLOBAL ID：201801000083614887   更新日: 2024年11月19日

新堀 哲也

ニイホリ テツヤ | Niihori Tetsuya
所属機関・部署：
東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野

東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野 について


職名： 准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 東北大学病院  遺伝科 
競争的資金等の研究課題 (28件)：
  • 2023 - 2026 シグナル伝達経路を切り拓く新たなRASopathies発症機構の解明
  • 2023 - 2026 RASのタンパク質恒常性に注目した希少遺伝性難病の病態解明と遺伝子治療法の開発
  • 2021 - 2024 がん原遺伝子RASシグナル伝達疾患におけるリンパ管異形成のメカニズム解明
  • 2020 - 2023 がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築
  • 2020 - 2023 ヌーナン症候群類縁疾患の新しい発症メカニズムの同定とその病態解明
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論文 (107件)：
  • Taiki Abe, Kaho Morisaki, Tetsuya Niihori, Miho Terao, Shuji Takada, Yoko Aoki. Dysregulation of RAS proteostasis by autosomal-dominant LZTR1 mutation induces Noonan syndrome-like phenotypes in mice. JCI Insight. 2024
  • Akifumi Nozawa, Taiki Abe, Tetsuya Niihori, Michio Ozeki, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi. Lymphatic endothelial cell-specific NRAS p.Q61R mutant embryos show abnormal lymphatic vessel morphogenesis. Human molecular genetics. 2024
  • Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
  • Rumiko Izumi, Kensuke Ikeda, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki, et al. Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy. Annals of clinical and translational neurology. 2023
  • 阿部 太紀, 菅野 新一郎, 新堀 哲也, 寺尾 美穂, 高田 修治, 青木 洋子. LZTR1欠損はEMT誘導とKLHL12依存的なコラーゲン分泌を制御することで腫瘍増殖と腫瘍転移を促進する. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [1P-666]
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MISC (145件)：
  • 阿部太紀, 菅野新一郎, 新堀哲也, 寺尾美穂, 高田修治, 青木洋子. RASプロテオスタシス破綻に伴うが発がん促進機構の解明. 日本薬学会年会要旨集(Web). 2024. 144th
  • 青木洋子, 野澤明史, 小関道夫, 阿部太紀, 新堀哲也. RASシグナル伝達経路とリンパ管疾患. リンパ学. 2024. 47. Supplement
  • 新堀哲也, 永井康貴, 武藤哲彦, 林慶和, 阿部太紀, 五十嵐和彦, 青木洋子. 無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症に関連するMecom変異はマウスで造血幹細胞・前駆細胞を減少させる. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
  • 中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
  • 津幡真理, 新堀哲也, 新堀哲也, 堅田有宇, 永井康貴, 野澤明史, 城之前翼, 後藤悠輔, 川村真亜子, 要匡, et al. 57歳時に確定診断に至った2型コラーゲン異常症の一例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2
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講演・口頭発表等 (2件)：
  • 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析
    (日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
  • NGS解析における病因解明の戦略~細胞とモデル生物を用いた機能解析
    (第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2018)
学歴 (2件)：
  • 2002 - 2006 東北大学 大学院医学系研究科
  • 1994 - 2000 東北大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (東北大学)
経歴 (6件)：
  • 2015/10 - 現在 東北大学大学院医学系研究科 遺伝医療学分野 准教授
  • 2016/07 - 2017/07 Duke大学 Center for Human Disease Modeling Visiting Scholar
  • 2008/10 - 2015/09 東北大学大学院医学系研究科 遺伝病学分野(遺伝医療学分野) 助教
  • 2006/04 - 2008/09 東北大学病院 遺伝科 医員
  • 2002/04 - 2006/03 東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野 大学院生
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委員歴 (1件)：
  • 2015/11 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
受賞 (6件)：
  • 2022/01 - 東北大学医学部、艮陵同窓会 医学部奨学賞(金賞)および坂田賞 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析
  • 2022/01 - 宮城県医師会 医学奨励賞 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析
  • 2019 - 日本人類遺伝学会 奨励賞 先天異常症の新規原因遺伝子同定と病態解析
  • 2013 - 日本人類遺伝学会第58回大会 大会最優秀口演賞 Gain-of-function mutations in RIT1 cause Noonan syndrome, a RAS/MAPK pathway syndrome.
  • 2008 - 日本人類遺伝学会 第1回JHG賞 Functional analysis of PTPN11/SHP-2 mutants identified in Noonan syndrome and childhood leukemia.
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所属学会 (4件)：
American Society of Human Genetics ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会
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