研究者
J-GLOBAL ID：201801000204484510   更新日: 2024年04月09日

人見 祐基

ヒトミ ユウキ | Hitomi Yuki
所属機関・部署：
国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部

国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 について


職名： 疾患ゲノム研究室長
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
  • 東京大学  大学院医学系研究科 人類遺伝学分野   客員研究員
研究分野 (6件)： 遺伝学 ,  免疫学 ,  分子生物学 ,  細胞生物学 ,  消化器内科学 ,  薬系衛生、生物化学
研究キーワード (21件)： 分子遺伝学 ,  分子生物学 ,  ゲノム医科学 ,  細胞生物学 ,  人類遺伝学 ,  ファーマコゲノミクス ,  遺伝子機能解析 ,  ゲノム編集 ,  遺伝子多型 ,  遺伝子変異 ,  疾患感受性遺伝子 ,  多因子疾患 ,  単一遺伝子疾患 ,  アレルギー・免疫関連疾患 ,  自己免疫疾患 ,  原発性胆汁性胆管炎 ,  重症薬疹 ,  GWAS ,  遺伝子発現 ,  QTL解析 ,  HLA
競争的資金等の研究課題 (24件)：
  • 2023 - 2025 原発性胆汁性胆管炎の新たな病態解明と治療標的の同定を目指した臨床ゲノム解析
  • 2023 - 2025 免疫疾患共通の遺伝要因に起因する分子病態研究および治療標的の同定
  • 2022 - 2024 新たなpost-GWAS方法論による原発性胆汁性胆管炎の発症機序の全貌解明
  • 2021 - 眼症状型重症薬疹の遺伝要因に由来する発症メカニズムの解明と個別化医療の構築
  • 2021 - 全ゲノムDNA解析情報とゲノム編集を活用した重症薬疹の発症メカニズム解明および個別化医療の構築
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論文 (55件)：
  • Mihoko Shimada, Yosuke Omae, Akiyoshi Kakita, Ramil Gabdulkhaev, Yuki Hitomi, Taku Miyagawa, Makoto Honda, Akihiro Fujimoto, Katsushi Tokunaga. Identification of region-specific gene isoforms in the human brain using long-read transcriptome sequencing. Science advances. 2024. 10. 4. eadj5279
  • Yuki Hitomi, Kazuko Ueno, Yoshihiro Aiba, Nao Nishida, Yosuke Kawai, Minae Kawashima, Seik-Soon Khor, Sanami Takada, Chisato Iwabuchi, Masao Nagasaki, et al. rs10924104 in the expression enhancer motif of CD58 confers susceptibility to human autoimmune diseases. Human genetics. 2023
  • Kae Koganebuchi, Masatoshi Matsunami, Minako Imamura, Yosuke Kawai, Yuki Hitomi, Katsushi Tokunaga, Shiro Maeda, Hajime Ishida, Ryosuke Kimura. Demographic history of Ryukyu islanders at the southern part of the Japanese Archipelago inferred from whole-genome resequencing data. Journal of human genetics. 2023
  • Yuki Hitomi, Minoru Nakamura. The Genetics of Primary Biliary Cholangitis: A GWAS and Post-GWAS Update. Genes. 2023. 14. 2
  • Seik-Soon Khor, Kazuko Ueno, Nao Nishida, Minae Kawashima, Yosuke Kawai, Yoshihiro Aiba, Yuki Hitomi, Masao Nagasaki, Minoru Nakamura, Katsushi Tokunaga. Novel HLA allele associations with susceptibility, staging, symptomatic state, autoimmune hepatitis and hepatocellular carcinoma events for primary biliary cholangitis in the Japanese population. Frontiers in immunology. 2023. 14. 1151502-1151502
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MISC (118件)：
  • 人見 祐基, 植野 和子, 相葉 佳洋, 西田 奈央, 河合 洋介, 川嶋 実苗, Khor Seik-Soon, 長崎 正朗, 徳永 勝士, 中村 稔. 抗原提示補助シグナル分子の遺伝的バリアントに起因する自己免疫疾患感受性の分子機序の解明. MHC: Major Histocompatibility Complex. 2023. 30. 2Suppl. 83-83
  • 相葉 佳洋, 植野 和子, 人見 祐基, 小森 敦正, 中村 稔. 九州の基礎・臨床研究:腫瘍免疫・自己免疫・ゲノム 原発性胆汁性胆管炎のゲノムワイド関連解析による病態の解明. 日本消化器病学会九州支部例会・日本消化器内視鏡学会九州支部例会プログラム・抄録集. 2023. 121回・115回. 102-102
  • 人見 祐基, 相葉 佳洋, 西田 奈央, 中村 稔. 国際メタGWASによって同定された原発性胆汁性胆管炎(PBC)感受性遺伝子領域CD28に由来する発症機序の解明. 肝臓. 2023. 64. Suppl.1. A369-A369
  • 人見 祐基. 眼症状型重症薬疹の遺伝要因に由来する発症メカニズムの解明と個別化医療の構築. 日本応用酵素協会誌. 2023. 57. 152-153
  • 人見 祐基, 中村 稔. 消化器診療へのゲノムワイド研究のインパクト 国際メタGWASによって同定された東アジア人特異的な原発性胆汁性胆管炎(PBC)感受性遺伝子領域に起因する発症機序の解明. 日本消化器病学会雑誌. 2023. 120. 臨増総会. A32-A32
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講演・口頭発表等 (12件)：
  • ヒトゲノムにおける疾患感受性遺伝子変異の同定及び機能的評価へのアプローチ
    (先端医学シリーズ・小児科学研究の最前線(神戸大学) 2019)
  • 遺伝子変異に起因する疾患発症機序の解明に向けた分子遺伝学的アプローチ
    (第63回日本人類遺伝学会(奨励賞受賞講演) 2018)
  • Approaches to identify disease causing or susceptible functional variants out of millions of variations detected by human whole-genome sequencing.
    (第17回分子遺伝疫学セミナー(筑波大学) 2018)
  • 原発性胆汁性胆管炎を対象とした、ジャポニカアレイから疾患発症メカニズム解明への橋渡しを目指す分子遺伝学的アプローチ
    (第3回ジャポニカアレイ研究会 2018)
  • データベースと機能解析を駆使した、GWASから発症機序へのアプローチ
    (国立遺伝学研究所研究会 2018)
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学歴 (2件)：
  • - 2008 東京大学 大学院医学系研究科 国際保健学専攻博士課程
  • - 2003 東京大学 医学部 健康科学・看護学科
学位 (1件)：
  • 博士(保健学) (東京大学)
経歴 (7件)：
  • 2022/04 - 現在 国立国際医療研究センター研究所 疾患ゲノム研究部 疾患ゲノム研究室長
  • 2019/04 - 2022/03 星薬科大学 薬学部薬学科 微生物学研究室 特任講師
  • 2013/04 - 2019/03 東京大学 大学院医学系研究科人類遺伝学分野 助教
  • 2012/04 - 2013/03 日本学術振興会 海外特別研究員
  • 2010/01 - 2013/03 Duke University Center for Human Genome Variation Postdoctoral Scholar
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受賞 (6件)：
  • 2023 - 日本組織適合性学会 学術奨励賞(最優秀賞)
  • 2023 - 臨床薬理研究振興財団 研究大賞
  • 2018 - 日本免疫学会 ベストプレゼンテーション賞
  • 2018 - 日本組織適合性学会 学術奨励賞(優秀賞)
  • 2018 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
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所属学会 (7件)：
The American Society of Human Genetics ,  日本肝臓学会 ,  日本組織適合性学会 ,  日本免疫学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本消化器病学会 ,  日本ゲノム編集学会
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