亀谷修平

カメヤシュウヘイ | KAMEYA SHUHEI

所属機関・部署：
職名：准教授

研究分野 (2件)：遺伝学 , 眼科学

競争的資金等の研究課題 (9件)：

2019 - 2022 AOによる遺伝性網膜疾患超早期診断補助法の開発とAOデータベースの作成
2018 - 2021 視神経萎縮疾患の微小嚢胞様網膜変性の補償光学カメラと電気生理学的手法による解析
2011 - 2013 α1-Syntrophin欠損マウスを用いた視神経脊髄炎の病態解析
2007 - 2008 C1qtnf5遺伝子異常による加齢黄斑変性症モデルの作成と解析
2006 - 2007 原田病特異的免疫反応に基づく診断と治療法開発に向けた研究

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論文 (90件)：

Natsuki Higa, Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Maki Iwasa, Shingo Kubota, Kazuki Kuniyoshi, Shuhei Kameya, Hiroyuki Kondo, Mineo Kondo, Tadashi Nakano. A novel RPE65 variant p.(Ala391Asp) in Leber congenital amaurosis: a case report and literature review in Japan. Frontiers in Medicine. 2024. 11
Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Shuhei Kameya, Shinji Ueno, Tomokazu Matsuura, Tadashi Nakano. A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function. Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. 2023. 147. 1. 59-70
五十嵐勉, 小林舞香, 大澤郁朗, 宮崎海, 五十嵐徹, 亀谷修平, 塩澤朝香, 池田康博, 宮川世志幸, 酒井真志人, et al. 網膜色素変性モデルマウスに対する水素水飲用による視細胞保護効果の検討. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 209-209
林孝彰, 溝渕圭, 亀谷修平, 國吉一樹, 堀田喜裕, 岩田岳, 中野匡. 全エクソーム解析によるStargardt病(STGD1)のABCA4遺伝子変異検出率の検討. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 197-197
林孝彰, 溝渕圭, 亀谷修平, 吉田正樹, 中野匡. OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例. 日本眼科学会雑誌. 2022. 126. 11. 983-990

MISC (50件)：

Kaoru Fujinami, Kazutoshi Yoshitake, Takaaki Hayashi, Shinji Ueno, Atsushi Mizota, Kei Shinoda, Kazuki Kuniyoshi, Mineo Kondo, Shuhei Kameya, Kiyofumi Mochizuki, et al. Japan Eye Genetics Consortium: National Cohort Survey and Whole Exome Sequencing Results of Cone-rod dystrophy. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE. 2020. 61. 7
近藤千桜里, 國吉一樹, 林孝彰, 亀谷修平, 片桐聡, 久保田大紀, 櫻本宏之, 藤波芳, 角田和繁, 岩田岳, et al. DRAM2関連網膜症の長期臨床経過. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 9. 727
國吉一樹, 亀谷修平, 林孝彰, 櫻本宏之, 久保田大紀, 片桐聡, 藤波芳, 角田和繁, 岩田岳, 日下俊次. DRAM2関連網膜症の臨床像とその長期経過. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 8. 641-641
Kaoru Fujinami, Kazutoshi Yoshitake, Takaaki Hayashi, Kazuki Kuniyoshi, Shinji Ueno, Mineo Kondo, Kei Shinoda, Shuhei Kameya, Nobuhisa Nao-i, Hiroyuki Kondo, et al. Japan Eye Genetics Consortium: National Cohort Survey and Whole Exome Sequencing Results. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE. 2019. 60. 9
Shuhei Kameya, Daiki Kubota, Kiyoko Gocho, Sachiko Kikuchi, Kunihiko Yamaki, Tsutomu Igarashi, Hiroshi Takahashi, Nobuo Ishida, Kazutoshi Yoshitake, Takeshi Iwata, et al. A novel homozygous in-frame deletion of GNAT1 gene cause golden discolouration of the fundus and reduced dark-adapted ERG similar to characteristics of Oguchi disease in a Japanese family. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE. 2019. 60. 9

学位 (1件)：

医学博士 (秋田大学)

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