研究者
J-GLOBAL ID:201801002842051860   更新日: 2024年10月10日

河村 理恵

カワムラ リエ | rie kawamura
所属機関・部署:
職名: 助教
研究分野 (1件): 遺伝学
研究キーワード (4件): 染色体転座 ,  FISH ,  核内配置 ,  染色体異常
競争的資金等の研究課題 (4件):
  • 2023 - 2026 染色体の核内配置編集による染色体転座の発生機序の解明
  • 2019 - 2022 体外受精した初期胚において染色体数的異常胚を誘発する要因の解明
  • 2017 - 2019 ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetics実習プログラム開発
  • 2015 - 2018 RNA-FISH法による1細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
論文 (23件):
  • 河村 理恵, 荒川 玲子, 市川 弥生子, 川崎 秀徳, 徳富 智明, 真里谷 奨, 吉田 玲子, 秋山 奈々, 金子 実基子, 柴田 有花, et al. 遺伝カウンセリングの研究で論文を書こう!(第2弾) 遺伝カウンセリング学会誌に論文を投稿してみよう 研究立案から学会発表,そして論文化までの道のり. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 44. 4. 293-297
  • Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto. Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications. American journal of medical genetics. Part A. 2024. 194. 2. 268-278
  • Takeshi Sugimoto, Hidehito Inagaki, Tasuku Mariya, Rie Kawamura, Mariko Taniguchi-Ikeda, Seiji Mizuno, Yukako Muramatsu, Ikuya Tsuge, Hirofumi Ohashi, Nakamichi Saito, et al. Breakpoints in complex chromosomal rearrangements correspond to transposase-accessible regions of DNA from mature sperm. Human genetics. 2023
  • 河村 理恵, 倉橋 浩樹. 【遺伝を考える】(I章)遺伝の基礎 染色体とDNAの構造. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S35-S39
  • Tasuku Mariya, Yui Shichiri, Takeshi Sugimoto, Rie Kawamura, Syunsuke Miyai, Hidehito Inagaki, Eiji Sugihara, Keiko Ikeda, Tsuyoshi Baba, Aki Ishikawa, et al. Clinical application of long-read nanopore sequencing in a preimplantation genetic testing pre-clinical workup to identify the junction for complex Xq chromosome rearrangement-related disease. Prenatal diagnosis. 2023
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MISC (46件):
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学位 (1件):
  • 博士(医学) (信州大学)
経歴 (2件):
  • 2018/04 - 現在 藤田医科大学 総合医科学研究所 分子遺伝学研究部門 助教
  • 2014/04 - 2018/03 信州大学医学部医学科 遺伝医学・予防医学講座 助教
委員歴 (2件):
  • 2021 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 評議員
  • 2018 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 編集委員
受賞 (3件):
  • 2015 - 10th European Cytogenetics Conference ポスター賞
  • 2012 - European Human Genetics Conference 2012 Young Investigator Award Finalist
  • 2011 - 第35回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 若手奨励賞
所属学会 (4件):
日本遺伝子診療学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会
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