石浦浩之

イシウラヒロユキ | Ishiura Hiroyuki

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (1件)：神経内科学

研究キーワード (3件)：次世代シーケンサー , リピート伸長病 , 神経遺伝学

競争的資金等の研究課題 (12件)：

2023 - 2027 最先端ゲノム解析技術を用いた神経筋変性疾患の病態解明・治療法開発研究
2022 - 2025 非翻訳領域の伸長リピート配列の網羅的な発見に基づく神経変性疾患発症機構の解明
2020 - 2023 ロングリードシーケンサーを活用した非コードリピート伸長病の病態解明研究
2019 - 2022 低頻度バリアントに重点をおくアルツハイマー病の発症に関与する遺伝子の探索法開発
2019 - 2022 炎症性筋疾患における免疫チェックポイント分子とマクロファージの役割に関する検討

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論文 (221件)：

Yoko Tsuboyama, Akiko Takahashi, Sawako Furukawa, Asem Almansour, Masashi Hamada, Akatsuki Kubota, Jun Shimizu, Makoto Kinoshita, Chisato Fujimoto, Jun Mitsui, et al. RFC1-related disorder presenting recurrent syncope. Journal of neurology. 2024
Hiroya Naruse, Hiroyuki Ishiura, Kayoko Esaki, Jun Mitsui, Wataru Satake, Peter Greimel, Nanoka Shingai, Yuka Machino, Yasumasa Kokubo, Hirotoshi Hamaguchi, et al. SPTLC2 variants are associated with early-onset ALS and FTD due to aberrant sphingolipid synthesis. Annals of clinical and translational neurology. 2024
Kai Funakawa, Masanori Kurihara, Kensuke Takahashi, Mana Higashihara, Manato Hara, Akihiko Mitsutake, Hiroyuki Ishiura, Aya Midori Tokumaru, Masahiro Sonoo, Shigeo Murayama, et al. Proximal sensory neuropathy and cerebellar ataxia as presenting symptoms of NOTCH2NLC-related neuronal intranuclear inclusion disease. Journal of the neurological sciences. 2024. 122915-122915
時村瞭, 原涼, 久保田暁, 石浦浩之, 小玉聡, 代田悠一郎, 濱田雅, 戸田達史. 神経伝導検査と免疫固定電気泳動法からPOEMS症候群と診断し得た59歳男性例. 臨床神経生理学. 2023. 51. 6. 651-657
Nakamura Natsuko, Tsunoda Kazushige, Mitsutake Akihiko, Shibata Shota, Ishiura Hiroyuki, Maeda Meiko, Hamada Masashi, Satake Wataru, Tsuji Shoji, Toda Tatsushi, et al. 成人発症の神経核内封入体病関連網膜症患者の臨床的および電気生理学的特徴(Clinical and electrophysiological characteristics of patients with adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease related retinopathy). 眼科臨床紀要. 2023. 16. 12. 891-891

MISC (260件)：

中村奈津子, 中村奈津子, 角田和繁, 光武明彦, 光武明彦, 柴田頌太, 前田明子, 濱田雅, 佐竹渉, 石浦浩之, et al. 神経核内封入体病関連網膜症におけるリピート数と重症度の相関. 日本網膜硝子体学会総会プログラム・講演抄録集. 2023. 62nd
光武明彦, 松川敬志, 石浦浩之, 石浦浩之, 岩田信恵. CGGリピート病の遺伝学的検査パイプラインの確立. 国際医療福祉大学学会誌. 2023. 28
中村歩美, 成瀬紘也, 光武明彦, 石浦浩之, 三井純, 張香理, 森下真一, 岩越美恵, 岩越美恵, 辻省次, et al. 遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2023. 64th
舟川開, 栗原正典, 高橋健祐, 小松大樹, 波多野敬子, 井原涼子, 東原真奈, 仁科裕史, 徳丸阿耶, 原愛徒, et al. 成人発症NOTCH2NLC関連神経核内封入体病における感覚障害・小脳性運動失調の検討. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2023. 64th
音成秀一郎, 音成秀一郎, 人見健文, 戸島麻耶, 小林勝哉, 石浦浩之, 石浦浩之, 池田昭夫. BAFMEでの皮質興奮性における経時的進行の変性機構の解明:分子遺伝子学的・電気生理学的検討. 臨床神経生理学(Web). 2023. 51. 2

学歴 (2件)：

2007 - 2011 東京大学大学院医学系研究科
1996 - 2002 東京大学医学部医学科

学位 (2件)：

博士(医学) (東京大学)
学士(医学) (東京大学)

経歴 (8件)：

2022/11 - 現在岡山大学学術研究院医歯薬学域脳神経内科学教授
2020/04 - 2022/10 東京大学医学部附属病院脳神経内科講師
2012/04 - 2020/03 東京大学医学部付属病院神経内科助教
2010/04 - 2012/03 日本学術振興会特別研究員
2006/04 - 2007/03 国際医療センター神経内科レジデント

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委員歴 (10件)：

2023/11 - 現在日本神経治療学会評議員
2023/04 - 現在日本内科学会評議員
2021/05 - 現在日本神経学会代議員
2019/11 - 現在日本人類遺伝学会評議員
- 現在日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医

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受賞 (4件)：

2021/05 - 日本神経学会日本神経学会賞神経筋疾患における新規リピート伸長病の発見
2018/10 - 日本てんかん学会 English Presentation Award Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy
2018/10 - 日本人類遺伝学会奨励賞神経疾患の遺伝子解析研究
2011/10 - 日本人類遺伝学会 Travel Award Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa

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