研究者
J-GLOBAL ID:201801004608806990   更新日: 2024年03月05日

岡﨑 敦子

オカザキ アツコ | Okazaki Atsuko
所属機関・部署:
職名: 准教授
その他の所属(所属・部署名・職名) (3件):
  • 国立国際医療研究センターメディカルゲノムセンター  ゲノム医療研究推進室長
  • マギル大学ゲノムセンター  客員教授
  • ロックフェラー大学遺伝統計学教室  客員研究員
研究分野 (6件): 統計科学 ,  胎児医学、小児成育学 ,  分子生物学 ,  ゲノム生物学 ,  医化学 ,  循環器内科学
研究キーワード (8件): ミトコンドリア病 ,  Human Genetics ,  人類遺伝学 ,  バイオインフォマティクス ,  遺伝統計学 ,  循環器内科学 ,  臨床遺伝学 ,  ゲノム情報学
競争的資金等の研究課題 (7件):
  • 2021 - 2026 疾患解明アプローチによる筋・骨組織の機能回復を目指した腱組織再生の分子基盤解析
  • 2022 - 2025 1細胞レベルのミトコンドリアヘテロプラスミー率の分布と伝搬および機能解析
  • 2020 - 2023 非侵襲的検体を用いたミトコンドリア心筋症の新規診断法の確立
  • 2018 - 2020 新規疾患変異・染色体異常同定ツールを用いたミトコンドリア心筋症の診断率向上
  • 2016 - 2019 疾患に関連するゲノム解析のための統合化された情報処理基盤の構築
全件表示
論文 (58件):
  • Sayaka Suzuki-Ajihara, Megumi Saito-Tsuruoka, Hiroko Harashima, Katsumi Arai, Hiroyoshi Koide, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Chikahiko Numakura, et al. Association between maternally inherited deafness, epilepsy, and intellectual disability and the m.12207G > A MT-TS2 pathogenic variant in a Japanese family. Molecular genetics and metabolism reports. 2023. 35. 100966-100966
  • Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, et al. Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing. Journal of medical genetics. 2023
  • Tomohiro Ebihara, Taro Nagatomo, Yohei Sugiyama, Tomoko Tsuruoka, Yoshiteru Osone, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Yuki Naruke, Nana Akiyama, et al. Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion. Molecular genetics and metabolism reports. 2022. 33. 100912-100912
  • Atsuko Imai-Okazaki, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Ayumu Sugiura, Masato Arao, Masaru Shimura, Tomohiro Ebihara, Takanori Onuki, Keiko Ichimoto, Akira Ohtake, et al. Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease. Journal of inherited metabolic disease. 2022. 45. 6. 1143-1150
  • Jun-Ya Kaimori, Yamato Kikkawa, Daisuke Motooka, Tomoko Namba-Hamano, Ayako Takuwa, Atsuko Imai-Okazaki, Kaori Kobayashi, Arisa Tanigawa, Yuko Kotani, Yoshihiro Uno, et al. A heterozygous LAMA5 variant may contribute to slowly progressive, vinculin-enhanced familial FSGS and pulmonary defects. JCI Insight. 2022
もっと見る
MISC (9件):
  • 中村弘太, 杉浦歩, 岡崎敦子, 白石友一, 木下善仁, 木下善仁, 八塚由紀子, 松本直之, 大竹明, 大竹明, et al. 深部イントロンバリアント探索による新規ミトコンドリア原因遺伝子の同定. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
  • Satoru Takahashi, Sei Komatsu, Mitsuhiko Takewa, Junichi Yoshida, Yasuhiko Kobayashi, Atsuko Imai, Hitoshi Minamiguchi, Tomoki Ohara, Kazuhisa Kodama. PREVALENCE OF PLAQUE RUPTURE IS HIGHER IN PATIENTS WITH AORTIC DILATATION: FIRST OBSERVATION OF THE EARLY STAGE OF ANEURISMAL FORMATION WITH NON-OBSTRUCTIVE ANGIOSCOPY. JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY. 2015. 65. 10. A2113-A2113
  • Atsuko Imai, Jurg Ott, Yoshihiro Asano, Satoru Yamazaki, Yasushi Sakata, Seiji Takashima. Novel Family-control Analysis Can Highly Prioritize Sequence Variants in Familial Cardiomyopathy. JOURNAL OF CARDIAC FAILURE. 2014. 20. 10. S145-S145
  • Sei Komatsu, Atsuko Imai, Mitsuhiko Takewa, Hitoshi Minamiguchi, Tomoki Ohara, Kazuhisa Kodama. Distribution of Low CT Number Area is Dominant and Wide in Vessel Containing Vulnerable Plaque - Vessel-wide Cross-sectional Scannning by Multi-detector Row Computed Tomography. CIRCULATION. 2012. 126. 21
  • Atsuko Imai, Sei Komatsu, Tomoki Ohara, Teruaki Kamata, Jyunichi Yoshida, Kazuaki Miyaji, Mitsuhiko Takewa, Kazuhisa Kodama. Visceral Abdominal Fat as a Marker of Accelerated Progression of Noncalcified Coronary Plaque. CIRCULATION. 2012. 126. 21
もっと見る
特許 (1件):
  • ゲノム解析装置、ゲノム解析方法/ゲノム解析プログラム
学歴 (3件):
  • - 2017 マンチェスター大学公衆衛生修士課程
  • 2012 - 2015 大阪大学大学院医学系研究科
  • 1999 - 2005 神戸大学医学部医学科卒業
学位 (3件):
  • M.D. (神戸大学)
  • Ph.D. (大阪大学)
  • M.P.H. (マンチェスター大学)
受賞 (5件):
  • 2015/09 - 大阪大学大学院医学系研究科 博士課程・優秀者
  • 2015/03 - 日本学術振興会 the 7th HOPE meeting Best Poster Award
  • 2014/10 - 日本心不全学会 Young Investigator Award
  • 2012/05 - 日本高血圧学会 Young Investigator Award
  • 2011/11 - ハーバード大学 Clinical Research Scholar Award
※ J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る