研究者
J-GLOBAL ID:201801006904844086   更新日: 2020年09月01日

黒澤 健司

Kurosawa Kenji
研究分野 (1件): 胎児医学、小児成育学
論文 (213件):
  • Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi, et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2020
  • Mio Tsuchiya, Takahiro Yamada, Rina Akaishi, Haruka Hamanoue, Akira Hirasawa, Maki Hyodo, Issei Imoto, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiromi Murakami, et al. Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan. Journal of human genetics. 2020
  • Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Megumi Tsuji, Yu Tsuyusaki, Tomohide Goto, Noriko Aida, Kenji Kurosawa. Expanding the phenotype of COL4A1-related disorders-Four novel variants. Brain and Development. 2020
  • Veronica Arora, Eyby Leon, Jullianne Diaz, Hanne Buciek Hove, Daniel Rocha Carvalho, Kenji Kurosawa, Natao Nishimura, Gen Nishimura, Renu Saxena, Carlos Ferreira, et al. Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome. European Journal of Medical Genetics. 2020. 103967-103967
  • Takayuki Yokoi, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Noriaki Harada, Toshiyuki Saito, Jun-Ichi Nagai, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. An efficient genetic test flow for multiple congenital anomalies and intellectual disability. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2020. 62. 5. 556-561
もっと見る
MISC (516件):
  • 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
  • 高井 佳子, 榎本 友美, 藤原 久美, 岩田 恵美, 岩瀬 千絵, 村松 友佳子, 水野 誠司, 鶴崎 美徳, 升野 光雄, 黒澤 健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
  • 露崎 悠, 井合 瑞江, 鶴崎 美徳, 村上 博昭, 黒澤 健司, 新宅 治夫, 西小森 隆太, 相田 典子, 蒲 ひかり, 熊木 達郎, et al. もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S307-S307
  • 赤野 文威, 下村 英毅, 西岡 隆文, 田中 靖彦, 新保 裕子, 黒澤 健司, 酒井 規夫, 服部 益治, 竹島 泰弘. 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 3. 616-616
  • 村上 博昭, 榎本 啓典, 黒田 友紀子, 横井 貴之, 古谷 憲孝, 黒澤 健司. 当科で診断したKabuki症候群98人の臨床像. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 282-282
もっと見る
書籍 (1件):
  • 新先天奇形症候群アトラス
    南江堂 2015 ISBN:9784524242887
※ J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る