黒澤健司

Kurosawa Kenji

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

競争的資金等の研究課題 (8件)：

2023 - 2026 ゲノム再構成がもたらす先天異常の病態解明
2020 - 2023 ヒストン修飾異常がもたらすヒト先天異常の多様性と病態解明
2017 - 2020 全ゲノム解析による先天多発奇形の病因解析
2015 - 2018 メビウス症候群の病因解明と病態解明のための基盤整備
2014 - 2017 ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析

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論文 (307件)：

Makiko Tachibana, Yuji Oto, Kenichi Kashimada, Tomohiro Ishii, Yutaka Takahashi, Koji Muroya, Yoko Aoki, Kenji Kurosawa, Tsutomu Ogata, Masanobu Kawai. A questionnaire-based survey on hyperphagia in individuals with Prader-Willi syndrome in Japan. Endocrine journal. 2025
Yukiko Kuroda, Koki Nagai, Yasuhiro Kawai, Takuya Naruto, Harutaka Saijou, Shotaro Morikawa, Tomohide Goto, Mutsumi Sato, Kenji Kurosawa. Genotype-phenotype correlations and phenotypic expansion in a case series of ReNU syndrome associated with RNU4-2 variants. Journal of medical genetics. 2025. 62. 8. 531-535
Yumi Enomoto, Takashi Shiromizu, Sakyo Yasojima, Junko Koiwa, Yukiko Kuroda, Hiroaki Ito, Mizuki Yuge, Momoka Ohkawa, Ryohei Shibata, Hiroaki Murakami, et al. Two distinct phenotypes in Snijders Blok-Campeau syndrome and characterization of the behavioral phenotype in a zebrafish model. European journal of human genetics : EJHG. 2025. 33. 6. 747-757
Yukiko Kuroda, Koki Nagai, Yasuhiro Kawai, Takuya Wakamiya, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. Recurrent FLNA p.Gly1554Arg Variant Associated With Familial Ebstein Anomaly and Joint Stiffness. American journal of medical genetics. Part A. 2025. 197. 5. e63973
Yusuke Goto, Tetsuya Niihori, Seiji Mizuno, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Kenji Kurosawa, Hirofumi Ohashi, Yoichi Matsubara, Taiki Abe, Atsuo Kikuchi, et al. Missense and truncated variants in ERF in individuals with a Noonan-like phenotype without craniosynostosis. Scientific reports. 2025. 15. 1. 15179-15179

MISC (537件)：

中村春野, 市川泰広, 落合雄人, 川田愛子, 河合駿, 若宮卓也, 中野裕介, 渡辺重朗, 合田真海, 町田大輔, et al. Phelan-McDermid症候群に総肺静脈還流異常症を合併した低出生体重児の1例. 小児科臨床. 2023. 76. 5. 687-692
青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web). 2021
足立香織, 佐藤万仁, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 奥山虎之, et al. 難病領域の遺伝学的検査体制に関するアンケート調査. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 43rd
難波栄二, 小原收, 堤正好, 宮地勇人, 中山智祥, 古庄知己, 要匡, 原田直樹, 足立香織, 佐藤万仁, et al. 「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」の策定について. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th

書籍 (1件)：

新先天奇形症候群アトラス
南江堂 2015 ISBN:9784524242887

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