黒澤健司

Kurosawa Kenji

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

論文 (213件)：

Hiroaki Murakami, Yoshinori Tsurusaki, Keisuke Enomoto, Yukiko Kuroda, Takayuki Yokoi, Noritaka Furuya, Hiroshi Yoshihashi, Mari Minatogawa, Chihiro Abe-Hatano, Ikuko Ohashi, et al. Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome. American journal of medical genetics. Part A. 2020
Mio Tsuchiya, Takahiro Yamada, Rina Akaishi, Haruka Hamanoue, Akira Hirasawa, Maki Hyodo, Issei Imoto, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiromi Murakami, et al. Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan. Journal of human genetics. 2020
Naoto Nishimura, Tatsuro Kumaki, Hiroaki Murakami, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Megumi Tsuji, Yu Tsuyusaki, Tomohide Goto, Noriko Aida, Kenji Kurosawa. Expanding the phenotype of COL4A1-related disorders-Four novel variants. Brain and Development. 2020
Veronica Arora, Eyby Leon, Jullianne Diaz, Hanne Buciek Hove, Daniel Rocha Carvalho, Kenji Kurosawa, Natao Nishimura, Gen Nishimura, Renu Saxena, Carlos Ferreira, et al. Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome. European Journal of Medical Genetics. 2020. 103967-103967
Takayuki Yokoi, Yumi Enomoto, Yoshinori Tsurusaki, Noriaki Harada, Toshiyuki Saito, Jun-Ichi Nagai, Takuya Naruto, Kenji Kurosawa. An efficient genetic test flow for multiple congenital anomalies and intellectual disability. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2020. 62. 5. 556-561

MISC (516件)：

青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
高井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴崎美徳, 升野光雄, 黒澤健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
露崎悠, 井合瑞江, 鶴崎美徳, 村上博昭, 黒澤健司, 新宅治夫, 西小森隆太, 相田典子, 蒲ひかり, 熊木達郎, et al. もやもや病を伴ったIFIH1遺伝子R720Q変異によるAicardi Goutieres症候群の1例. 脳と発達. 2019. 51. Suppl. S307-S307
赤野文威, 下村英毅, 西岡隆文, 田中靖彦, 新保裕子, 黒澤健司, 酒井規夫, 服部益治, 竹島泰弘. 小球性貧血と特徴的顔貌より診断に至ったX連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 3. 616-616
村上博昭, 榎本啓典, 黒田友紀子, 横井貴之, 古谷憲孝, 黒澤健司. 当科で診断したKabuki症候群98人の臨床像. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 282-282

書籍 (1件)：

新先天奇形症候群アトラス
南江堂 2015 ISBN:9784524242887

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