山﨑千里

Yamasaki Chisato

所属機関・部署：
職名：特任研究員
その他の所属（所属・部署名・職名） (2件)：

大阪大学大学院医学系研究科医の倫理と公共政策学招へい教員
大阪済生会中津看護専門学校非常勤講師

ホームページURL (2件)： https://www.nibn.go.jp/index.html , https://www.nibn.go.jp/en/index.html

研究分野 (4件)：生命、健康、医療情報学 , データベース , システムゲノム科学 , 科学社会学、科学技術史

研究キーワード (11件)：データベース , 難病 , 希少疾患 , バイオキュレーション , アノテーション , ゲノム , 患者参画 , 生命倫理 , 研究倫理 , バイオインフォマティクス , 疾患メカニズム

競争的資金等の研究課題 (6件)：

2025 - 2030 疾患領域を横断した協働に基づく実践的PPIプラットフォームの構築
2024 - 2028 難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究
2021 - 2024 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースと疾病データベースとの連携による利活用推進研究
2018 - 2021 医学・医療のためのICTを用いたエビデンス創出コモンズの形成と政策への応用
2016 - 2021 生命科学連携推進協議会

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論文 (35件)：

Satoshi Morioke, Tatsuki Aikyo, Akio Tanaka, Daiki Matsubara, Ryo Saito, Kazumasa Iwamoto, Chisato Yamasaki, Atsushi Kogetsu, Nao Hamakawa, Moeko Isono, et al. Survey of hereditary angioedema episodes and quality of life impairment through a patient-participatory registry. Journal of Cutaneous Immunology and Allergy. 2024. 7
Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Tatsuki Aikyo, Junichi Furuta, Dai Goto, Nao Hamakawa, Michihiro Hide, Risa Hori, Noriko Ikeda, Keiko Inoi, et al. Enhancing evidence-informed policymaking in medicine and healthcare: stakeholder involvement in the Commons Project for rare diseases in Japan. Research involvement and engagement. 2023. 9. 1. 107-107
Jonathan Lawson, Moran N Cabili, Giselle Kerry, Tiffany Boughtwood, Adrian Thorogood, Pinar Alper, Sarion R Bowers, Rebecca R Boyles, Anthony J Brookes, Matthew Brush, et al. The Data Use Ontology to streamline responsible access to human biomedical datasets. Cell genomics. 2021. 1. 2. None
Heidi L Rehm, Angela J H Page, Lindsay Smith, Jeremy B Adams, Gil Alterovitz, Lawrence J Babb, Maxmillian P Barkley, Michael Baudis, Michael J S Beauvais, Tim Beck, et al. GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare. Cell genomics. 2021. 1. 2
Nao Hamakawa, Atsushi Kogetsu, Moeko Isono, Chisato Yamasaki, Shirou Manabe, Toshihiro Takeda, Kazumasa Iwamoto, Tomoya Kubota, Joe Barrett, Nathanael Gray, et al. The practice of active patient involvement in rare disease research using ICT: experiences and lessons from the RUDY JAPAN project. Research involvement and engagement. 2021. 7. 1. 9-9

MISC (49件)：

山﨑千里, 高津三郎, 盛一享德, 坂手龍一. 指定難病患者データベースおよび小児慢性特定疾病児童等データベース等の利活用推進研究. 第44回医療情報学連合大会・第25回日本医療情報学会学術大会. 2024
山﨑千里, 高津三郎, 盛一享德, 坂手龍一. 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースの連結による利活用推進研究. 日本人類遺伝学会第68回大会 Human Genetics Asia 2023 合同開催第14回アジアパシフィック人類遺伝学会 (APCHG) 第22回東アジア人類遺伝学会連合(EAUHGS). 2023
コモンズプロジェクト, 加藤和人, 編集, 古結敦士. 患者の視点を反映した研究・政策形成に向けての提言. 2023
山﨑千里, 坂手龍一, 村井英継, 盛一享德, 木村友則. 小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースの連結による利活用推進研究. トーゴーの日2022. 2022. 1
森桶聡, 田中暁生, 齋藤怜, 松原大樹, 秀道広, 加藤和人, 山崎千里, 古結敦士, 濱川菜桜, 磯野萌子, et al. 遺伝性血管性浮腫の患者参加型臨床研究(RUDY Japan)の構築. アレルギー. 2021. 70. 6/7

書籍 (2件)：

遺伝学の百科事典 : 継承と多様性の源
丸善出版 2022 ISBN:9784621306604
バイオインフォマティクスSERIES ヒト遺伝子アノテーションの統合データベース
ゲノム医学 4(4) 439-446 2004年8月 (株)メディカルレビュー社 2004

講演・口頭発表等 (2件)：

指定難病患者データベースおよび小児慢性特定疾病児童等データベース等の利活用推進研究
(第44回医療情報学連合大会・第25回日本医療情報学会学術大会 2024)
ヒト遺伝子・バリアント・疾患関連データベースにおけるデータ共有ポリシーに関する調査と分析の試み
(日本遺伝学会2019 2019)

学歴 (2件)：

1993 - 1996 東京大学大学院医学系研究科
1989 - 1993 東京大学工学部

経歴 (9件)：

2025/05 - 現在国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所難病・免疫ゲノム研究センター特任研究員
2024/04 - 現在大阪済生会中津看護専門学校非常勤講師
2022/04 - 現在大阪大学大学院医学系研究科医の倫理と公共政策学招へい教員
2023/05 - 2025/04 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所難病・免疫ゲノム研究センター難病情報資源研究プロジェクト特任研究員
2021/09 - 2023/04 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所難治性疾患治療開発・支援室研究調整専門員

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委員歴 (2件)：

2021 - 2021 Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) GA4GH 9th Plenary Meetingプログラム委員
2011 - 2013 The International Society for Biocuration (ISB) EXECUTIVE COMMITTEE member

受賞 (2件)：

2013 - LODチャレンジJapan 2012 未来ヘルスケア賞
1998 - 第72回日本細菌学会年会グッドポスターデザイン賞

所属学会 (5件)：

日本生命倫理学会 , 日本分子生物学会 , 日本人類遺伝学会 , 国際バイオキュレーション学会 , アメリカ人類遺伝学会

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

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