李元哲

Li Yuanzhe

所属機関・部署：
職名：特任助教

研究分野 (3件)：神経内科学 , ゲノム生物学 , 医化学

研究キーワード (3件)：ヒトゲノム , 神経変性疾患 , パーキンソン病

競争的資金等の研究課題 (5件)：

2021 - 2024 パーキンソン病関連遺伝子の網羅的解析による遺伝的リスク因子の解明
2016 - 2019 神経変性疾患におけるCHCHD2遺伝子の関連解明
2013 - 2017 新規alpha-synuclein発現調節modifier遺伝子の同定と機能解明
2013 - 2016 血族婚のあるパーキンソン病における新規原因遺伝子探索
2011 - 2012 血族婚のあるパーキンソン病におけるオート接合性マッピング

論文 (95件)：

Kensuke Daida, Hiroyo Yoshino, Laksh Malik, Breeana Baker, Mayu Ishiguro, Rylee Genner, Kimberly Paquette, Yuanzhe Li, Kenya Nishioka, Satoshi Masuzugawa, et al. The Utility of Long-Read Sequencing in Diagnosing Early Onset Parkinson's Disease. Annals of neurology. 2024
Mayu Ishiguro, Manabu Funayama, Taku Hatano, Hiroshi Nishida, Yuko Wada, Kazuyuki Noda, Masahiko Tomiyama, Hiroyo Yoshino, Yuanzhe Li, Stephanie Ong, et al. Genetic and clinical study of PARK7 in Japanese Parkinson's disease. Heliyon. 2024. 10. 15. e35271
Aya Ikeda, Hongrui Meng, Daisuke Taniguchi, Muneyo Mio, Manabu Funayama, Kenya Nishioka, Mari Yoshida, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Tsuyoshi Inoshita, et al. CHCHD2 P14L, found in amyotrophic lateral sclerosis, exhibits cytoplasmic mislocalization and alters Ca2+ homeostasis. PNAS Nexus. 2024. 3. 8
Toshiki Tezuka, Mayu Ishiguro, Daisuke Taniguchi, Ehoto Osogaguchi, Kahori Shiba-Fukushima, Jun Ogata, Ryota Ishii, Aya Ikeda, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, et al. Clinical characteristics and pathophysiological properties of newly discovered LRRK2 variants associated with Parkinson's disease. Neurobiology of disease. 2024. 199. 106571-106571
Kensuke Daida, Hiroyo Yoshino, Laksh Malik, Breeana Baker, Mayu Ishiguro, Rylee Genner, Kimberly Paquette, Yuanzhe Li, Kenya Nishioka, Satoshi Masuzugawa, et al. The Utility of Long-Read Sequencing in Diagnosing Genetic Autosomal Recessive Parkinson's Disease: a genetic screening study. medRxiv : the preprint server for health sciences. 2024

MISC (12件)：

西岡健弥, 山下由莉, 互健二, 島田斉, 吉野浩代, 李元哲, 舩山学, 舩山学, 樋口真, 服部信孝, et al. 新規変異MAPT p.K298_H299insQのタウイメージングと臨床遺伝学的解析. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th
N. Hattori, K. Nishioka, T. Matsushima, Y. Li, H. Yoshino, M. Takanashi, M. Funayama. Clinicogenetic study of CHCHD2 in patients with autosomal dominant familial Parkinson's disease. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2015. 357. E58-E59
H. Tomiyama, M. Ando, Y. Li, H. Yoshino, N. Hattori. Mutation analysis for DNAJC6 in patients with early-onset Parkinson's disease. MOVEMENT DISORDERS. 2013. 28. S400-S401
H. Tomiyama, H. Yoshino, K. Ogaki, L. Li, C. Yamashita, Y. Li, M. Funayama, R. Sasaki, Y. Kokubo, S. Kuzuhara, et al. Mutation analysis for PLA2G6 in patients with Parkinson's disease/frontotemporal type of dementia. MOVEMENT DISORDERS. 2012. 27. S470-S471
吉野浩代, 富山弘幸, 舟辺さやか, 山下力, 李元哲, 舩山学, 村山繁雄, 服部信孝. α-synucleinopathy剖検症例におけるPLA2G6およびPANK2変異解析. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2012. 53rd

学位 (1件)：

医学 (順天堂大学)

所属学会 (2件)：

日本神経学会 , 日本人類遺伝学会

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