研究者
J-GLOBAL ID:201801011869411485   更新日: 2024年02月01日

高 紀信

Koh Kishin
研究分野 (1件): 神経内科学
競争的資金等の研究課題 (3件):
  • 2019 - 2022 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子の同定と病態機序の解明
  • 2018 - 2021 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定
  • 2017 - 2019 遺伝性脊髄小脳変性症の新規治療ターゲット探求のための新規原因遺伝子探索
論文 (40件):
  • Yuri Mizuno, Taira Uehara, Yuri Nakamura, Toshiki Okadome, Takahiko Mukaino, Kishin Koh, Yoshihisa Takiyama, Takashi Kanbayashi, Noriko Isobe, Jun-Ichi Kira, et al. A case of monozygotic twins with hereditary spastic paraplegia type 4 and epilepsy, of whom only one developed narcolepsy type 1. Journal of sleep research. 2023. e14102
  • Masahiro Ando, Yujiro Higuchi, Junhui Yuan, Akiko Yoshimura, Takaki Taniguchi, Jun Takei, Mika Takeuchi, Yu Hiramatsu, Fumitaka Shimizu, Masaya Kubota, et al. Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease. Annals of clinical and translational neurology. 2022. 9. 7. 902-911
  • 嶋崎 晴雄, 小川 朋子, 高 紀信, 山本 洋一, 津川 潤, 村上 千恵子, 本多 正幸, 黒川 克朗, 岩永 育貴, 植田 光晴, et al. 当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴. 臨床神経学. 2021. 61. Suppl. S257-S257
  • 嶋崎 晴雄, 小川 朋子, 高 紀信, 山本 洋一, 津川 潤, 村上 千恵子, 本多 正幸, 黒川 克朗, 岩永 育貴, 植田 光晴, et al. 当施設の遺伝子解析にてSACS遺伝子のバリアントが同定された日本人症例の臨床的特徴. 臨床神経学. 2021. 61. Suppl. S257-S257
  • Manuela Wiessner, Reza Maroofian, Meng-Yuan Ni, Andrea Pedroni, Juliane S Müller, Rolf Stucka, Christian Beetz, Stephanie Efthymiou, Filippo M Santorelli, Ahmed A Alfares, et al. Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia. Brain : a journal of neurology. 2021
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MISC (65件):
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