藤内玄規

トウナイゲンキ | Tohnai Genki

所属機関・部署：
職名：助教

研究分野 (1件)：神経内科学

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2023 - 2026 ALSにおける老化によるタンパク質品質管理機構の発現変化と病態への影響
2022 - 2025 臨床ゲノム情報と結びついた神経病理解析による筋萎縮性側索硬化症の多様性解明
2022 - 2025 筋萎縮性側索硬化症のmissing heritabilityに関わる遺伝子の探索
2023 - 2024 ゲノムワイド関連解析から予測したオートファジーを標的とするALS治療薬候補の検証
2023 - 2023 タンパク質品質管理機構を標的としたALSの病態解明と治療法開発

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論文 (28件)：

Tomohiko Ishihara, Akihide Koyama, Naoki Atsuta, Mari Tada, Saori Toyoda, Kenta Kashiwagi, Sachiko Hirokawa, Yuya Hatano, Akio Yokoseki, Ryoichi Nakamura, et al. SMN2 gene copy number affects the incidence and prognosis of motor neuron diseases in Japan. BMC medical genomics. 2024. 17. 1. 263-263
Tomoki Hirunagi, Hideaki Nakatsuji, Kentaro Sahashi, Mikiyasu Yamamoto, Madoka Iida, Genki Tohnai, Naohide Kondo, Shinichiro Yamada, Ayuka Murakami, Seiya Noda, et al. Exercise attenuates polyglutamine-mediated neuromuscular degeneration in a mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy. Journal of cachexia, sarcopenia and muscle. 2023
Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Masahiro Nakatochi, Naoki Atsuta, Hirohisa Watanabe, Daisuke Ito, Masahisa Katsuno, Akihiro Hirakawa, Yuishin Izumi, Mitsuya Morita, et al. Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2023. 94. 10. 816-824
熱田直樹, 中村亮一, 藤内玄規, 祖父江元. 【患者レジストリ】筋萎縮性硬化症患者のレジストリJapanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research(JaCALS). 神経治療学. 2023. 40. 1. 12-16
Satoshi Yokoi, Takuji Ito, Kentaro Sahashi, Masahiro Nakatochi, Ryoichi Nakamura, Genki Tohnai, Yusuke Fujioka, Shinsuke Ishigaki, Tsuyoshi Udagawa, Yuishin Izumi, et al. The SYNGAP1 3'UTR variant in ALS patients causes aberrant SYNGAP1 splicing and dendritic spine loss by recruiting HNRNPK. The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience. 2022. 42. 47. 8881-8896

MISC (7件)：

熱田直樹, 中村亮一, 林直毅, 藤内玄規, 勝野雅央, 祖父江元. 【ALS 2019】ALSにおける患者レジストリの役割 JaCALSなど. BRAIN and NERVE: 神経研究の進歩. 2019. 71. 11. 1215-1225
Sahashi K, Kondo N, Iida M, Nakatsuji H, Tohnai G, Iguchi Y, Sobue G, Katsuno M. Understanding of the role of proteinaceous inclusions in spinal and bulbar muscular atrophy. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017. 381. 709-709
Kondo N, Sahashi K, Iida M, Nakatsuji H, Tohnai G, Adachi H, Sobue G, Katsuno M. DNA methylation inhibitor mitigates spinal and bulbar muscular atrophy model mouse. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017. 381. 476-477
Iida M, Sahashi K, Kondo N, Nakatsuji H, Tohnai G, Tsutsumi Y, Adachi H, Sobue G, Katsuno M. Akt signaling pathway is dysregulated in polyglutamine diseases. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017. 381. 209-209
Nakamura R, Atsuta N, Tohnai G, Yokoi D, Watanabe H, Hayashi N, Sone J, Ito M, Watanabe H, Katsuno M, et al. Clinical characteristics of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients with G93S mutation in the SOD1 gene. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES. 2017. 381. 568-568

学位 (1件)：

医学博士 (名古屋大学)

経歴 (4件)：

2021/04 - 現在愛知医科大学 ALS治療研究開発部門助教
2015/04 - 2021/03 名古屋大学大学院医学系研究科特任助教
2014/11 - 2015/03 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科特任助教
2014/04 - 2014/10 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科研究員

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