研究者
J-GLOBAL ID：201801014919491778   更新日: 2024年04月19日

宮 冬樹

ミヤ フユキ | Miya Fuyuki
所属機関・部署：
慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター

慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター について


職名： 准教授
ホームページURL (1件)： https://sites.google.com/view/miyafuyuki/
研究分野 (3件)： 数理情報学 ,  遺伝学 ,  ゲノム生物学
研究キーワード (8件)： がんゲノム ,  遺伝子工学 ,  神経生物学 ,  先天性神経疾患 ,  分子生物学 ,  遺伝統計学 ,  疾患遺伝学 ,  バイオインフォマティクス
競争的資金等の研究課題 (16件)：
  • 2020 - 2023 疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム (研究拠点III) 「神経・筋相互作用を標的とした運動神経疾患の病態解明と治療開発」
  • 2020 - 2023 脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明
  • 2020 - 2023 人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明
  • 2016 - 2021 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業 「真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成」
  • 2018 - 2020 小児視覚聴覚二重障害の分子遺伝学的研究
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論文 (112件)：
  • Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
  • Kentaro Sano, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Taku Omata, Jun-ichi Takanashi. Neurochemistry evaluated by magnetic resonance spectroscopy in a patient with FBXO28-related developmental and epileptic encephalopathy. Brain and Development. 2023
  • Michiko Torio, Kenichi Maeda, Satoshi Akamine, Saori Kawakami, Yoshie Matsubara, Fuyuki Miya, Mitsuhiro Kato, Ryutaro Kira. A case of infantile epileptic spasms syndrome and autism spectrum disorder with an RFX3 mutation. Seizure. 2023. 112. 11-14
  • Yumiko Tanaka, Mai Yamagishi, Yasutaka Motomura, Takashi Kamatani, Yusuke Oguchi, Nobutake Suzuki, Tsuyoshi Kiniwa, Hiroki Kabata, Misato Irie, Tatsuhiko Tsunoda, et al. Time-dependent cell-state selection identifies transiently expressed genes regulating ILC2 activation. Communications Biology. 2023. 6. 1
  • Mamiko Yamada, Yohei Nitta, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Masaru Tamura, Shinya Ayabe, Atsushi Yoshiki, Akiteru Maeno, et al. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. European Journal of Medical Genetics. 2023. 104804-104804
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MISC (18件)：
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特許 (2件)：
書籍 (1件)：
  • 【難病とプレシジョンメディシン】難病のエクソーム解析・全ゲノム解析
    北隆館 2019
講演・口頭発表等 (89件)：
  • 出血性ショック脳症症候群を発症したKIF1A異常症の女児例
    (脳と発達 2020)
  • 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討
    (脳と発達 2020)
  • DNA、RNA解析を用いたEGFR-TKIの効果予測モデルの構築
    (日本呼吸器学会誌 2020)
  • Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の5家系
    (脳と発達 2020)
  • インスリンやIGF-I受容体におけるチロシンキナーゼドメインのたんぱく立体構造の役割
    (日本小児科学会雑誌 2020)
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学歴 (1件)：
  • - 2016 筑波大学 人間科学研究科 医学系専攻 疾患制御医学専攻
学位 (1件)：
  • 博士(医学) (筑波大学)
経歴 (5件)：
  • 2021/10 - 現在 慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター 准教授
  • 2017/08 - 2021/09 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 講師
  • 2015/10/16 - 2017/07/31 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理 助教
  • 2015/12 - 2017/07 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生命理工学系専攻 生命理工学講座 医科学数理 助教
  • - 2015/10 理化学研究所 横浜研究所 (現)生命医科学研究センター
委員歴 (5件)：
  • 2024 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
  • 2023 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
  • 2022 - 現在 厚生労働省委託事業 難病ゲノム医療専門職養成研修 委員
  • 2019/12 - 現在 がんゲノムエキスパートパネル
  • 2019 - 2022/03 ゲノム解析室運営委員会
受賞 (5件)：
  • 2017/03 - 東京医科歯科大学難治疾患研究所 若手研究者賞
  • 2017/01 - 筑波大学 医学奨励賞
  • 2012/10 - 日本人類遺伝学会 最優秀ポスター賞
  • 2009/09 - 日本人類遺伝学会 最優秀口演賞
  • 2002/03 - 筑波大学 優秀修士論文賞
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