鈴木寿人

SUZUKI Hisato

研究分野 (1件)：遺伝学

論文 (150件)：

Tanaka, Yuya, Ikenoue, Satoru, Ueno, Akihisa, Masugi, Yohei, Yamada, Mamiko, Suzuki, Hisato, Otani, Toshimitsu, Fukutake, Marie, Kasuga, Yoshifumi, Kosaki, Kenjiro, et al. Mirror syndrome and placental ectopic liver in association with de novo SOS1 variant. European journal of medical genetics. 2025. 77
Iwai, Maki, Stuurman, Kyra E., Meagher, Kirsten, Leveille, Lise A., Saisu, Takashi, Mori, Satomi, Kumaki, Tatsuro, Enomoto, Yumi, Aida, Noriko, Suzuki, Hisato, et al. Missense variants in homeobox domain of PBX1 cause coracoclavicular ankylosis. European journal of human genetics : EJHG. 2025
Fuyuki Miya, Daisuke Nakato, Hisato Suzuki, Mamiko Yamada, Daisuke Watanabe, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki. Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyond. Journal of human genetics. 2025
Kojo, Kosuke, Mase, Kaori, Suzuki, Hisato, Arita, Miwa, Yokoyama, Chie, Yamada, Yu, Kawasaki, Akiko. Incidental diagnosis of Fabry disease by detecting mulberry bodies in a Bangladeshi male with infertility and residing in Japan: a case report highlighting clinical and economic challenges. Journal of rural medicine : JRM. 2025. 20. 3. 233-237
Nakato, Daisuke, Morisada, Naoya, Iwatani, Sota, Nishida, Chikako, Watanabe, Daisuke, Yamada, Mamiko, Suzuki, Hisato, Miya, Fuyuki, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. RHOA-associated disorder can be non-mosaic. European journal of medical genetics. 2025. 75

MISC (28件)：

Shiomi Otsuji, Seiji Mizuno, Natsuki Nakamura, Tomoko Uehara, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Mie Inaba, Kenjiro Kosaki. Missense variant in PDZ-domain of DLG3 causes syndromic X-linked intellectual developmental disorder. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024. 32. 1441-1441
Shiomi Otsuji, Seiji Mizuno, Natsuki Nakamura, Tomoko Uehara, Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Mie Inaba, Kenjiro Kosaki. Missense variant in PDZ-domain of DLG3 causes syndromic X-linked intellectual developmental disorder. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. 2024. 32. 1441-1441
上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎. 【IRUD-Beyond:小型モデル生物および患者iPS細胞を用いた希少・未診断疾患へのアプローチ】IRUD解析拠点から見たJ-RDMM. 遺伝子医学. 2022. 12. 2. 60-65
酒井愛子, 今川和生, 鈴木寿人, 原モナミ, 影山あさ子, 田中磨衣, 金井雄, 福島紘子, 山田茉未子, 武内俊樹, et al. 若年性特発性関節炎と鑑別が重要であるCACP症候群の一例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 285-285
増田奈保子, 青天目信, 平野翔堂, 北井征宏, 荒井洋, 武内俊樹, 上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎, 岡本伸彦, et al. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 334-334

講演・口頭発表等 (23件)：

Implementation of a Hereditary Tumor Surveillance Program and the Role of Genetic Counselors in a Checkup Facility
(The 70th Annual Meeting of Japan Society of Human Genetics (JSHG)/日本人類遺伝学会第70回大会)
遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者への当院での自費サーベイランス体制についての検討
(第5回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会)
遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み
(第10回日本産婦人科遺伝診療学会)
初診時に緊急血液透析を要した,遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例
(第54回日本腎臓学会東部学術大会)
当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題
(第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会)

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鈴木 寿人