岡崎哲也

オカザキテツヤ | Okazaki Tetsuya

所属機関・部署：
職名：講師(特任)

研究分野 (2件)：医化学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (8件)：遺伝性疾患の患者・家族支援 , 脆弱X症候群 , 人類遺伝学 , 遺伝カウンセリング , 臨床遺伝 , 小児神経学 , 次世代シークエンサー解析 , 小児神経疾患の治療研究

競争的資金等の研究課題 (6件)：

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論文 (45件)：

Yuto Arai, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Awano, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Akiko Tamasaki, Yoshihiro Maegaki. An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty. BMC Pediatrics. 2024. 24. 1
Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
大城一航, 岡西徹, 太田亮, 梅田真洋, 青木智彩子, 太田健人, 荒井勇人, 金井創太郎, 岡崎哲也, 前垣義弘. Noonan症候群様の徴候を呈した6p25欠失症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S303-S303
Masayoshi Oguri, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Masashi Nishiyama, Sotaro Kanai, Hiroyuki Yamada, Kaoru Ogo, Takashi Himoto, Yoshihiro Maegaki, Ayataka Fujimoto. Phase Lag Analysis Scalp Electroencephalography May Predict Seizure Frequencies in Patients with Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes. Yonago acta medica. 2023. 66. 1. 48-55
Yosuke Miyamoto, Tetsuya Okazaki, Keisuke Watanabe, Masami Togawa, Tadashi Adachi, Ayumi Kato, Ryoya Ochiai, Chisato Tamai, Jun Sone, Yoshihiro Maegaki. First detailed case report of a pediatric patient with neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed by NOTCH2NLC genetic testing. Brain & development. 2022. 45. 1. 70-76

MISC (23件)：

難波栄二, 岡崎哲也, 足立香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
岡崎哲也. 遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際. 遺伝子医学. 2023. 44
岡崎哲也, 難波栄二. 【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴. 小児内科. 2022. 54. 2. 259-263
岡崎哲也, 奈良井哲, 難波栄二. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム. 周産期医学. 2021. 51. 増刊. 550-553
岡崎哲也, 松浦香里, 笠城典子, 前垣義弘, 難波栄二. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 240-242

書籍 (5件)：

講演・口頭発表等 (57件)：

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

委員歴 (14件)：

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所属学会 (10件)：

日本遺伝性腫瘍学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本てんかん学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会 , 日本産科婦人科遺伝診療学会 , 日本臨床検査医学会

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岡崎 哲也