文献

J-GLOBAL ID：201802210038029814   整理番号：18A0891081

胎児末期発症の家族性血球貪食症候群-一例報告【JST・京大機械翻訳】

Familial Haemophagocytic Lymphohistiocytosis Occurs in A Fetus at His Third Trimester--A Case Report

著者 (7件)： Huang Junbin (中山大学孫逸仙紀念医院儿科,广東广州,510120) ,  Wang Jian (中山大学孫逸仙紀念医院儿科,广東广州,510120) ,  Jiang Li (中山大学孫逸仙紀念医院儿科,广東广州,510120) ,  Wu Xiaojun (中山大学孫逸仙紀念医院儿科,广東广州,510120) ,  Chen Chun (中山大学附属第七医院儿科,广東深zhen,518107) ,  Xu Honggui (中山大学孫逸仙紀念医院儿科,广東广州,510120) ,  Xue Hongman (中山大学附属第七医院儿科,广東深zhen,518107)
資料名： Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi  (Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi)
巻： 25  号： 6  ページ： 1825-1828  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3086A  ISSN： 1009-2137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の胎児末期発病の家族性血球貪食症候群(familialhaemophagocyticlymphohistiocytosis,FHL)を報告する。方法:第2世代ハイスループットシークエンシング技術を用い、1例の胎児末期発症の血球貪食症候群患児及びその両親に対して遺伝子検査を行い、Sanger法を用いて、検証を行った。結果:患児の男性、妊娠36週の超音波検査で“胎児の右側胸腔液体、肝脾腫大”を発見し、妊娠38週に帝王切開で出産した。患児の出生後発熱、息切れ、黄疸、右下肺呼吸音低下、肝脾腫大など次第に悪化し、WBC9.88×109/L、Hb91g/L、Plt13×109/L、DBIL183.5μmoVL、血清フェリチン3120ng/ml、sIL-2R57420U/ml、末梢血CD3-CD16+CD56+NK細胞3.6%。骨髄細胞学検査:「異常リンパ球、血球貪食細胞」、CD107a刺激実験により、NK細胞脱顆粒機能が重度に損傷された。ゲノムDNAシークエンシングにより、この患児はUNC13D突然変異二重ヘテロ接合子(c.2448-13G>Aとc.1055+1G>A)であり、その母親と父親はそれぞれUNC13D突然変異キャリア(母:c.2448-13G>A;父:c.1055+1G>A)である。結論:胎児末期発病の二重ヘテロ接合子FHL3は希である。発熱及び多臓器系に新生児を罹患し、FHLの診断を重視すべきで、遺伝子の突然変異部位を明確にし、妊娠健康の次の胎児に対する意義は重大である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 超音波検査 ,  発病 ,  呼吸困難 ,  妊娠 ,  突然変異 ,  黄疸 ,  末梢血 ,  *胎児 ,  男性 ,  ゲノム ,  新生児 ,  NK細胞
準シソーラス用語： 肝脾腫 ,  遺伝子検査 ,  *家族性血球どん食症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： fetus ,  familial haemophagocytic lymphohistiocytosis ,  compound heterozygous ,  UNC13D

分類 (2件)： 婦人科・産科の臨床医学一般  (GS01030W) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 胎児 ,  末期 ,  発症 ,  家族性血球貪食症候群 ,  報告