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J-GLOBAL ID：201802210326106819   整理番号：18A1813607

87卵巣胚細胞腫瘍の遺伝的景観【JST・京大機械翻訳】

The genetic landscape of 87 ovarian germ cell tumors

著者 (28件)： Van Nieuwenhuysen Els (Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Van Nieuwenhuysen Els (Division of Gynaecological Oncology, Leuven Cancer Institute, Kuleuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium) ,  Busschaert Pieter (Laboratory for Translational Genetics, Department of Oncology, KU Leuven, Belgium) ,  Busschaert Pieter (Center for Cancer Biology, VIB, Herestraat 49, bus 912, 3000 Leuven, Belgium) ,  Neven Patrick (Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium) ,  Han Sileny N. (Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium) ,  Moerman Philippe (Department of Pathology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium) ,  Liontos Michalis (Division of Clinical Therapeutics, Oncology Department, National and Kapodistrian Univerity of Athens, 80 Vas Sofias Ave, 11528 Athens, Greece) ,  Papaspirou Maria (Division of Clinical Therapeutics, Oncology Department, National and Kapodistrian Univerity of Athens, 80 Vas Sofias Ave, 11528 Athens, Greece) ,  Kupryjanczyk Jolanta (Department of Pathology and Laboratory Diagnostics, Maria Sklodowska-Curie Institute - Oncology Center, Roentena 5, 02-781 Warsaw, Poland) ,  Hogdall Claus (Department of Gynecology, The Juliane Marie Centre, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Blegdamsvej 9, DK-2100 Copenhagen, Denmark) ,  Hogdall Estrid (Department of Pathology, Herlev University Hospital, Herlev Ringvej 75, DK-2730 Herlev, Denmark) ,  Oaknin Ana (Medical Oncology Department, Vall d’Hebron University Hospital, Barcelona, Spain) ,  Oaknin Ana (Vall d’Hebron Institute of Oncology, VHIO, P. Vall d’Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain) ,  Garcia Angel (Pathology Department, Vall d’Hebron University Hospital, P. Vall d’Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain) ,  Mahner Sven (Department of Gynecology and Obstetrics, University of Munich, Marchioninistrasse 15, 81377 Munich, Germany) ,  Trillsch Fabian (Department of Gynecology and Obstetrics, University of Munich, Marchioninistrasse 15, 81377 Munich, Germany) ,  Cibula David (Gynecologic Oncology Center, Department of Obstetrics and Gynecology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague, General University Hospital in Prague, Ovocny trh 5, Prague 1 116 36, Czech Republic) ,  Heitz Florian (Department of Gynecology and Obstetrics, Kliniken Essen Mitte, Henricistrasse 92, 45136 Essen, Germany) ,  Concin Nicole (Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Concin Nicole (Department of Obstetrics and Gynecology, Innsbruck Medical University, Anichstrasse 35, 6020 Innsbruck, Austria) ,  Speiser Paul (Department of Gynaecologic Oncology, Medical University Vienna, General Hospital Vienna, Spitalgasse 23, 1090 Vienna, Austria) ,  Salvesen Helga (Department of Obstetrics and Gynecology, Haukeland University Hospital, Jonas Lies vei 72, 5058 Bergen, Norway) ,  Sehouli Jalid (Department of Obstetrics and Gynecology, Charite Universitaetsmedizin Berlin, Agustenburger Platz 1, 13353 Berlin, Germany) ,  Lambrechts Diether (Laboratory for Translational Genetics, Department of Oncology, KU Leuven, Belgium) ,  Lambrechts Diether (Center for Cancer Biology, VIB, Herestraat 49, bus 912, 3000 Leuven, Belgium) ,  Vergote Ignace (Department of Obstetrics and Gynecology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Vergote Ignace (Division of Gynaecological Oncology, Leuven Cancer Institute, Kuleuven, Herestraat 49, 3000 Leuven, Belgium)
資料名： Gynecologic Oncology  (Gynecologic Oncology)
巻： 151  号： 1  ページ： 61-68  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0561C  ISSN： 0090-8258  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 卵巣生殖細胞腫瘍(OGCT)はまれな婦人科腫瘍であり,ほとんどが子供と若い女性に影響する。これらの腫瘍の基礎となる分子遺伝的背景はほとんど特性化されていない。87のOGCT腫瘍における体細胞コピー数収差(CNA)プロファイルを分析し,24のOGCT腫瘍における全エキソソーム配列決定(WES)を行い,それらの分子遺伝学的景観をさらに解明するために一致した生殖細胞標本を適合させた。全体の突然変異率は,他のヒト癌と比較してOGCTで非常に低く,Mbあたり平均0.05の突然変異があり,それらの胚発生起源と一致した。著者らはKITとKRASにおける再発突然変異を同定し,一方,CNAプロファイリングは卵黄嚢腫瘍におけるPIK3CAとAKT1に影響を及ぼす頻繁な焦点増幅を明らかにし,染色体領域1p36.32,2q11.1,4q28.1,5p15.33,5q11.1と6q27,および純粋な未成熟奇形腫を除いてすべての腫瘍に存在する染色体12pの増加を明らかにした。ここでは,最初の全エキソソームシークエンシングデータを示し,著者らの知る限りでは,OGCTにおける最大のCNA研究について述べた。著者らは以前に報告されたKIT突然変異が,異常はい細胞腫において頻繁に発生し,そして,染色体12pの増加が,純粋な未成熟奇形腫を除いて,すべての組織学的サブタイプに存在することを確認した。著者らは,卵黄嚢腫瘍において,再発性KRAS突然変異,再発性限局性欠失およびPI3K/AKT/PTEN経路における濃縮を検出した。これらの収差のいくつかは標的経路を含み,OGCTのための新しい治療法を提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  *卵巣 ,  胚発生 ,  突然変異 ,  再発 ,  *腫瘍 ,  生殖細胞 ,  子供 ,  治療法 ,  ヒト ,  コピー数 ,  *遺伝 ,  染色体
準シソーラス用語： 配列解析 ,  エキソソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 卵巣胚細胞腫瘍 ,  エクソーム配列決定 ,  コピー数 ,  突然変異率 ,  キット ,  PI3K-Akt-PTEN経路

分類 (2件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 卵巣 ,  胚細胞腫瘍 ,  遺伝 ,  景観