文献

J-GLOBAL ID：201802210965857460   整理番号：18A0025394

歯状赤核淡蒼ルイ体萎縮症(DRPLA)と発作を制御すると患者における神経学的機能不全を改善するためのペランパネルの有効性【Powered by NICT】

Efficacy of perampanel for controlling seizures and improving neurological dysfunction in a patient with dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)

著者 (6件)： Shiraishi Hideaki (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Egawa Kiyoshi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Ito Tomoshiro (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Kawano Osamu (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Asahina Naoko (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Kohsaka Shinobu (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan)
資料名： Epilepsy & Behavior Case Reports  (Epilepsy & Behavior Case Reports)
巻： 8  ページ： 44-46  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2958A  ISSN： 2213-3232  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)寝たきり13歳男性患者にペランパネル(PER)を投与した。DRPLA診断はATN1遺伝子におけるCAGトリヌクレオチド反復の存在に基づいた。患者は連続ミオクローヌス発作と週1回全身性強直性間代性発作(GTCs)を経験した。PERは患者の筋けいれんを停止し,断片化された間代発作に対するGTCsを減少させた。患者は知的能力を回復させ,支援で再び歩行を開始した。PERはDRPLA患者を治療するために用いられる主要薬剤の1つとして考慮されることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 男性 ,  *発作 ,  *赤核 ,  遺伝子 ,  *ニューロパチー ,  *萎縮症 ,  淡蒼球 ,  *患者
準シソーラス用語： 筋痙攣 ,  間代性発作 ,  ミオクローヌス発作 ,  トリヌクレオチド反復 ,  *歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 ,  *視床下核 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ペランパネル ,  歯状核赤核・淡萎縮 ,  DRPLA ,  進行性ミオクローヌスてんかん ,  小児

分類 (2件)： 神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y) ,  抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O)

物質索引 (1件)： ペランパネル

タイトルに関連する用語 (10件)： 歯状 ,  赤核 ,  ルイ体 ,  萎縮症 ,  DRPLA ,  発作 ,  患者 ,  神経学的機能不全 ,  ペランパネル ,  有効性