文献

J-GLOBAL ID：201802211004440002   整理番号：18A0788791

Mendelian遺伝を伴う単遺伝子性自己炎症性疾患:遺伝子,変異および遺伝子型/表現型相関【JST・京大機械翻訳】

Monogenic Autoinflammatory Diseases with Mendelian Inheritance: Genes, Mutations, and Genotype/Phenotype Correlations

著者 (5件)： Martorana Davide (Unit of Medical Genetics, University Hospital of Parma) ,  Bonatti Francesco (Department of Medicine and Surgery, University Hospital of Parma) ,  Mozzoni Paola (Department of Medicine and Surgery, University Hospital of Parma) ,  Vaglio Augusto (Unit of Nephrology, University Hospital of Parma) ,  Percesepe Antonio (Department of Medicine and Surgery, University Hospital of Parma)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 8  ページ： 344  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己炎症性疾患(AIDs)は,蛋白質をコードする遺伝子の突然変異により引き起こされる疾患の遺伝的に不均一なグループであり,炎症反応の調節において重要な役割を果たす。AIDsの病因において,遺伝的背景の役割は自然免疫系の調節を通して環境因子によって引き起こされる。単一遺伝子AIDsはメンデル遺伝により特性化され,単一遺伝子における高度に浸透性の遺伝的変異体により引き起こされる。過去数年間に,遺伝子パネルの標的化再配列と全エキソソーム配列決定により,未診断患者と散発性症例における遺伝的特性化を可能にした次世代配列決定のような新しい技術を用いることにより,疾患関連遺伝子の同定において顕著な進歩がなされている。本レビューにおいて,著者らは単一遺伝子AIDsの遺伝学を記述し,最も一般的な遺伝子変異の役割を報告し,AIDにおける最も健全な遺伝子型/表現型相関の証拠を記述する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子型 ,  遺伝学 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  病因 ,  キャラクタリゼーション ,  ターゲティング ,  患者 ,  タンパク質 ,  遺伝子変異 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 疾患遺伝子 ,  環境因子 ,  *表現型相関 ,  *自己炎症性症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 自己炎症性疾患 ,  遺伝的周期的フェバ ,  家族性地中海熱 ,  メバロン酸キナーゼ欠損症 ,  腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群 ,  クリオピリン症 ,  インフラマソーム ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  遺伝子 ,  自己炎症性疾患 ,  変異 ,  遺伝子型 ,  表現型相関