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J-GLOBAL ID：201802211446218033   整理番号：18A0352961

全ゲノム配列決定はアカゲザルにおける新規ヒト疾患モデルを予測する【Powered by NICT】

Whole genome sequencing predicts novel human disease models in rhesus macaques

著者 (7件)： Bimber Benjamin N. (Division of Neurosciences, Oregon National Primate Research Center, Oregon Health & Sciences University, Beaverton, OR 97006, United States) ,  Ramakrishnan Ranjani (Division of Neurosciences, Oregon National Primate Research Center, Oregon Health & Sciences University, Beaverton, OR 97006, United States) ,  Cervera-Juanes Rita (Division of Neurosciences, Oregon National Primate Research Center, Oregon Health & Sciences University, Beaverton, OR 97006, United States) ,  Madhira Ravi (Oregon Health & Sciences University, Portland, OR 97239, United States) ,  Peterson Samuel M. (Division of Neurosciences, Oregon National Primate Research Center, Oregon Health & Sciences University, Beaverton, OR 97006, United States) ,  Norgren Robert B. (Dept. of Genetics, Cell Biology and Anatomy, University of Nebraska Medical Center, Omaha, NE 68198, United States) ,  Ferguson Betsy (Division of Neurosciences, Oregon National Primate Research Center, Oregon Health & Sciences University, Beaverton, OR 97006, United States)
資料名： Genomics  (Genomics)
巻： 109  号： 3-4  ページ： 214-220  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0422A  ISSN： 0888-7543  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アカゲザルは,ヒト疾患の重要な前臨床モデルである。疾患に影響するゲノム変化の理解を進めるために,著者らは21匹のアカゲザルのゲノム全体における差異を調査した。ベストプラクティス変異体呼び出し,メンデル遺伝で検証を採用した。次に,筆者らは筆者らのコホートからの配列データを用いた不正確な遺伝子型を生成し,個体間の遺伝子重複または構造変化かのために,潜在的に可能性があるゲノム領域を検出した。は>一千六百万で,高信頼変異体の最終データセット,中国起源のアカゲザルにおける一千三百万,ますます重要な疾患モデルを生成した。動物当たり蛋白質コードを変えと推定された131変異の平均を検出し,既知の病原性ヒト変異体と一致する45変異体を同定した。これらのデータは,既存の繁殖コロニーの拡大スクリーニングはヒト疾患の新規モデルを同定し,増加したゲノム特性化はマカクにおける研究を周知させる手助けとなることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  *アカゲザル ,  *病態モデル ,  中華人民共和国 ,  遺伝子型 ,  遺伝 ,  遺伝子重複 ,  *ゲノム ,  スクリーニング ,  *ヒト ,  コロニー ,  病原性 ,  タンパク質
準シソーラス用語： *ヒトの病気 ,  *ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： SNP ,  Macaca mulatta ,  非ヒト霊長類 ,  変異体の発見 ,  SIV ,  インド起源 ,  中国起源 ,  ゲノム

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム配列 ,  アカゲザル ,  ヒト疾患 ,  モデル ,  予測