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J-GLOBAL ID：201802211535514875   整理番号：18A2081069

運動失調症とその両親におけるDNA損傷と修復【JST・京大機械翻訳】

DNA damage and repair in individuals with ataxia-telangiectasia and their parents

著者 (9件)： Palazzo Roberta Passos (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil) ,  Jardim Laura Bannach (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil) ,  Bacellar Alexandre (Medical Physics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil) ,  de Oliveira Fernanda Ramos (Medical Physics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil) ,  Maraslis Flora Troina (Postgraduate Program in Pharmacy, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianopolis, SC, Brazil) ,  Pereira Carolina Hilgert Jacobsen (Postgraduate Program in Pharmacy, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianopolis, SC, Brazil) ,  da Silva Juliana (Laboratory of Genetic Toxicology, Postgraduate Program in Molecular and Cell Biology Applied to Health, Lutheran University of Brazil (ULBRA), Canoas, RS, Brazil) ,  Maluf Sharbel Weidner (Postgraduate Program in Pharmacy, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianopolis, SC, Brazil) ,  Maluf Sharbel Weidner (Laboratory of Genetics, University Hospital, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianopolis, SC, Brazil)
資料名： Mutation Research. Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis  (Mutation Research. Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis)
巻： 836  号： PB  ページ： 122-126  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2380A  ISSN： 1383-5718  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 失調症A-T血管拡張症(AT)は常染色体劣性様式で遺伝する多系,複雑で稀な疾患である。ホモ接合体は種々の病理学的症状を有するが,ヘテロ接合体は癌発生のリスクが高い。DNA損傷(基礎損傷)の背景レベルと,コメットアッセイを用いたブレオマイシンまたは電離放射線に対する細胞応答,およびAT,それらの両親および対照を有する個体における細胞質分裂ブロック小核(CBMN)試験を評価した。DNA修復を評価するために,イオン化放射線によるチャレンジ実験をコメットアッセイを用いて行い,異なる回復時間を評価した。結果は,基礎MN頻度が患者,両親と対照の間で異なることを示した。一方,コメットアッセイを用いて,基礎分析からの結果は群間で異ならないが,DNA修復の速度論を監視し,患者群が対照と比較して修復の遅延を示すことを検証した。もう一つの発見は,核芽(NBUD)頻度であった:自然発生および誘導細胞培養(ブレオマイシンおよび放射線を伴う)は,患者,両親および対照の間で明らかな差を示した。コメットアッセイによるCBMNアッセイと修復測定は,相補的方法として,AT患者とATM遺伝子キャリアの診断に役立つ。少なくとも1つのメンバーが影響を受ける家族におけるヘテロ接合体の同定のためのゲノム不安定性評価技術の使用は,大きな臨床的重要性がある可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA修復 ,  発癌 ,  細胞培養 ,  *DNA損傷 ,  小核 ,  常染色体 ,  コメットアッセイ ,  劣性 ,  ブレオマイシン ,  放射線 ,  電離放射線 ,  速度論 ,  患者
準シソーラス用語： ゲノム不安定性 ,  *両親 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 毛細血管拡張性運動 ,  コメットアッセイ ,  CBMNアッセイ ,  DNA損傷 ,  DNA修復

分類 (2件)： 細胞レベルに対する影響  (EK02030D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 運動失調症 ,  両親 ,  DNA損傷 ,  修復