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J-GLOBAL ID：201802211741012946   整理番号：18A2195648

STXBP1遺伝子変異によるてんかん(間)性脳症8例シリーズ報告【JST・京大機械翻訳】

Report of 8 epileptic Encephalopathy cases caused by STXBP1 gene mutations and literature review

著者 (6件)： Lu Tong (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Du Xiaonan (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Wu Bingbing (復旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海,201102) ,  Zhou Hao (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Li Chunpei (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102) ,  Wang Yi (復旦大学附属儿科医院神経内科 上海,201102)
資料名： Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi  (Zhongguo Xun Zheng Erke Zazhi)
巻： 13  号： 4  ページ： 280-284  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3093A  ISSN： 1673-5501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:STXBP1遺伝子突然変異による癲癇性脳症の臨床表現と遺伝子突然変異の特徴をまとめる。【方法】2011年12月30日2018年1月31日に,STXBP1遺伝子突然変異の臨床的特徴,遺伝子検出結果,治療,および治療効果を,遡及的にレビューした(P〈0.05)。結果:8例のSTXBP1遺伝子突然変異による癲癇(間)性脳症患児は本文で分析され、男性、女性各4例、発病年齢は生後2日から6月齢(中央値は生後15d)であった。8例はいずれも発育遅れがあり、いずれも異なる程度の反応不良、眼追跡不良、2例の角弓反張、1例の皮膚の黒、陰嚢の着色が深い。脳電図波形:4例は暴発抑制、3例はピーク失律、1例は両側に多くの癲癇様放電であった。2例のDST(知力及び発育スクリーニング)を行い、DQ(発育商)とMI(知能指数)はいずれも<50.1例の先天性喉頭軟骨の発育不良を合併し、腹部超音波は副腎皮質の均質性増大を示した。1例は孤独症を合併した。7つのSTXBP1遺伝子突然変異部位は8例で検出され,そのうち4つはミスセンス変異,2つはナンセンス突然変異,1つはシフト突然変異であった。c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)とc.54delGの部位はこれまでヒト遺伝子突然変異データベース(HGMD)に収録されず、ソフトウェアによる予測はすべて有害な突然変異であった。c.1439C>T(p.P480L)、c.585C>G(p.Y195X)とc.1162C>T(p.R388X)はHGMDがすでに収録した致病部位である。4例は大田原症候群,3例はWEST症候群,1例は分類不能のてんかん症候群であった。単剤或いは連合治療を経て、5例の臨床発作制御が得られ、3例は薬物難治性てんかん(間)であった。【結語】STXBP1遺伝子突然変異に関連するてんかん性脳症は,重度の小児神経系疾患であり,副腎増大は新しい表現型の1つである可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  発作 ,  ヒト ,  男性 ,  女性 ,  脳波 ,  *遺伝子変異 ,  データベース ,  *脳疾患 ,  *てんかん ,  表現型 ,  突然変異 ,  子供 ,  治療法 ,  スクリーニング

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子変異 ,  てんかん ,  性 ,  脳症 ,  報告