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J-GLOBAL ID：201802211879102802   整理番号：18A1067946

爪-膝蓋骨症候群の初期症状としてのステロイド抵抗性ネフローゼ症候群:de novo LMX1B変異の症例【JST・京大機械翻訳】

Steroid-resistant nephrotic syndrome as the initial presentation of nail-patella syndrome: a case of a de novo LMX1B mutation

著者 (11件)： Nakata Tomohiro (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Ishida Ryo (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Mihara Yuu (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Fujii Atsuko (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Inoue Yoshimoto (Division of Nephrology, Kyoto Min-iren Chuo Hospital, Kyoto, Japan) ,  Kusaba Tetsuro (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Isojima Tsuyoshi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Harita Yutaka (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Kanda Chiaki (Division of Nephrology, Kyoto Min-iren Chuo Hospital, Kyoto, Japan) ,  Kitanaka Sachiko (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tamagaki Keiichi (Division of Nephrology, Department of Medicine, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 100  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Nal-膝蓋骨症候群(NPS)は,LMX1B遺伝子における突然変異によって引き起こされる常染色体優性疾患であり,爪異形成,骨格異常,および腎症によって特徴付けられる。ここでは,NPS患者における整形外科的症状に先行するステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS)の症例を報告する。症例は24歳女性で,膝痛を主訴とした。患者は,爪,低塑性膝蓋,肘の脱臼,および骨盤における腸骨ホーンを有していた。7歳時にネフローゼ症候群を発症し,腎生検により原発巣状分節性糸球体硬化症と診断された。患者は,明らかな反応なしで長期のコルチコステロイド療法を受けた。患者の臨床経過と整形外科症状はNPSを示し,遺伝子解析はLMX1B遺伝子(c.819+1G>A)におけるde novo変異を示した。この症例の腎症はNPSと関連していると考えられた。したがって,ネフローゼ症候群の悪化なしにコルチコステロイドを中止した。結論:NPSを有する患者は,整形外科的症状の前にネフローゼ症候群を発症する可能性があり,NPS腎症の初期段階における腎生検における非特異的所見を示すだけである可能性がある。遺伝性ネフローゼ症候群は,しばしば小児期発症SRNSとして示されるが,これらの状態の患者において診断するのは困難である可能性がある。すなわち,腎臓症状,de novo変異,および腎生検における非特異的所見である。したがって,小児におけるSRNSの管理において,家族歴のないNPSのような遺伝性疾患の可能性を再考する必要がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病状経過 ,  女性 ,  整形外科 ,  遺伝病 ,  遺伝子 ,  患者 ,  *ネフローゼ ,  副腎皮質ホルモン ,  突然変異 ,  *ネフローゼ症候群 ,  子供 ,  遺伝
準シソーラス用語： 発症 ,  腎生検 ,  *Lmx1b , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 爪-膝蓋骨症候群 ,  LMX1B ,  ステロイド耐性ネフローゼ症候群

分類 (4件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (17件)：

• J Bone Joint Surg Am; Hereditary onycho-osteodysplasia (Nail-Patella syndrome). A report of nine kindreds; RK Beals, AL Eckhardt; 51; 1969; 505-16; 10.2106/00004623-196951030-00008; CR1;
• J Med Genet; Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology; E Sweeney, A Fryer, R Mountford, A Green, I McIntosh; 40; 2003; 153-62; 10.1136/jmg.40.3.153; CR2;
• Pediatr Nephrol; Nail-patella syndrome. Overview on clinical and molecular findings; EM Bongers, MC Gubler, NV Knoers; 17; 2002; 703-12; 10.1007/s00467-002-0911-5; CR3;
• Nat Genet; Limb and kidney defects in Lmx1b mutant mice suggest an involvement of LMX1B in human nail patella syndrome; H Chen, Y Lun, D Ovchinnikov; 19; 1998; 51-5; 10.1038/ng0598-51; CR4;
• Pediatr Nephrol; Kidney disease in nail-patella syndrome; KV Lemley; 24; 2009; 2345-54; 10.1007/s00467-008-0836-8; CR5;

タイトルに関連する用語 (8件)： 爪 ,  膝蓋骨 ,  症候群 ,  初期症状 ,  ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 ,  Lmx1b ,  変異 ,  症例