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J-GLOBAL ID：201802212230643016   整理番号：18A0475840

地中海熱遺伝子の対立遺伝子変異体は痛風の重症度を増加させる【Powered by NICT】

A variant allele of the Mediterranean-fever gene increases the severity of gout

著者 (5件)： Balkarli Ayse (Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Antalya Training and Research Hospital, Konyaalti, Antalya, Turkey) ,  Tepeli Emre (Department of Medical Biology, Pamukkale University Hospital, Kinikli, Denizli, Turkey) ,  Balkarli Huseyin (Department of Orthopedics and Traumatology, Akdeniz University Hospital, Konyaalti, Antalya, Turkey) ,  Kaya Arif (Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Pamukkale University Hospital, Kinikli, Denizli, Turkey) ,  Cobankara Veli (Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Pamukkale University Hospital, Kinikli, Denizli, Turkey)
資料名： International Journal of Rheumatic Diseases  (International Journal of Rheumatic Diseases)
巻： 21  号： 1  ページ： 338-346  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2621A  ISSN： 1756-1841  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:痛風は尿酸と尿酸一ナトリウム結晶の濃度増加に対する炎症反応として起こることを臨床症候群である。家族性地中海熱(FMF)は,常染色体劣性遺伝性自己炎症性疾患である。地中海熱(MEFV)遺伝子は,FMFに関与し,炎症反応を抑制するピリンをコードしていた。FMF関連変異の多くは,MEFV遺伝子のエキソン2(例えば,E148QおよびR202Q)とエキソン10(M680I,M694V,M694IとV726A)で同定されており,各ミスセンス変異はインターロイキン-1,炎症誘発性サイトカインの産生を増加させることが知られている。著者らの目的は,痛風の症状に及ぼすMEFV変異型対立遺伝子の影響を調べることであった。対照として痛風(年齢:61.73±11.73歳,F/M:49/14/57)および50人の健康な被験者(年齢:61.48±11.97,F/M:10/40)と診断された【方法】七十一患者を本研究に含めた。【結果】MEFV変異体対立遺伝子は痛風患者のうち24名(33.8%)と対照被験者の13(26%)で見られた;差は統計学的に有意ではなかった。MEFV変異体対立遺伝子を持つ痛風患者では,最初の二つの攻撃の間の間隔は短く(P=0.014),血小板数は高かった(P=0.026),変異体対立遺伝子を持たない患者と比較した。添加では,MEFV変異型対立遺伝子を有する患者は結節(8.5% vs. 1.4%)(P=0.005)と1年あたり攻撃の高い数(P=0.001)のより高い発生率を示した。【結論】著者らは,MEFV遺伝子の変異型対立遺伝子は,痛風の重症度に関与する可能性があることを提案した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *変異 ,  *痛風 ,  ミスセンス突然変異 ,  インターロイキン1 ,  *遺伝子 ,  病状経過 ,  *対立遺伝子 ,  炎症性サイトカイン ,  病因 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物
準シソーラス用語： 家族性地中海熱 ,  炎症反応 ,  *重症度 ,  *MEFV遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 臨床経過 ,  家族性地中海熱 ,  痛風 ,  MEFV遺伝子変異 ,  病因

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： 尿酸

タイトルに関連する用語 (5件)： 地中海熱遺伝子 ,  対立遺伝子 ,  変異体 ,  痛風 ,  重症度