遺伝性FXI欠損症の二重ヘテロ接合遺伝子変異の解析【JST・京大機械翻訳】

Xu Kai; Shu Kuangyi; Li Fanfan; Chen Tao; Liu Jie; Jin Susu; Guo Jingjing; Zhang Zhaohua; Jiang Minghua

文献

J-GLOBAL ID：201802212581885799 整理番号：18A1080814

遺伝性FXI欠損症の二重ヘテロ接合遺伝子変異の解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis on the novel compound heterozygous mutation FXI of a patient with hereditary factor XI deficiency

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巻： 97 号： 48 ページ： 3774-3778 発行年： 2017年
JST資料番号： C2298A ISSN： 0376-2491 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：中国 (CHN) 言語：中国語 (ZH)

【目的】中国漢族の遺伝性凝固因子XI(FXI)欠損症の表現型と遺伝子欠損の特徴を分析し,F11遺伝子の突然変異型と臨床表現型の関係を検討する。【方法】凝固法を用いて,活性化部分トロンボプラスチン時間(APTF),プロトロンビン時間(PT),凝固因子XI活性(FXI)を測定した。C)などの指標を表現型診断した。凝固因子XI抗原(FXI)を酵素結合免疫吸着検定法(ELISA)で測定した。Ag);末梢血のゲノムDNAを抽出し、発端者及び家族メンバーF11遺伝子115号のエクソン及びフランキング配列に対してPCR増幅とシークエンシングを行った。105人の健康対照者のDNA関連突然変異領域をPCR増幅とシークエンシングを行い、ヒトゲノム突然変異データベースと比較し、突然変異部位を探し、遺伝子多型を除外した。【結果】APTTは74.2s,FXI;Cは4.0%,FXI:Agは2.9%であった。発端者の姉APTTは67.1s,FXI;Cは3.0%,FXI;Agは1.8%であった。健康対照者APTTは34.5s,FXI:Cは100.0%,FXI;Agは100.0%であった。発端者父、母と弟弟FXI:Cは,それぞれ72.0%,62.0%,78.0%であった。FXI:発端者と家族メンバーの他の凝固指標はすべて正常であった。配列解析により、発端者とその姉F11には二重ヘテロ接合突然変異があり、エクソン12の14491位塩基T欠損はコード突然変異をもたらし、465位アミノ酸をロイシンからトリプトファンに変異させることが分かった。突然変異部位の7番目の位置に終止コドンが現れた。F11NM_13142c.1491delT(p.Leu465Trp.fs*7);エキソン15の1815位の塩基GはAに変わり、コドンはGGCからGACに変化し、ミスセンス突然変異F11NM_13142c.1815G>A(p.F11NM_13142c.1491delT(p.Leu465Trp.fs*7)のヘテロ接合性突然変異は,父親と彼女で見つかった。【結論】F11NM_13142c.1491delT(p.Leu465Trp.fs*7)とF11NM_13142c.1815G>A(p.Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 分子遺伝学一般

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